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疾病英文名:Mitochondrial Protein Import Disorder 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:线粒体蛋白质导入障碍 遗传模式:该疾病…
疾病英文名:ECTD3 - Witkop Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Tooth and Nail Syndrome Hypoplast…
疾病英文名:ALD - Adrenoleukodystrophy 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名:X-Linked Adrenoleukodystrophy…
疾病英文名:ABL - Abetalipoproteinemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Acanthocytosis Familial Hypob…
疾病英文名:T1D18 - Type 1 Diabetes Mellitus 18 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
疾病英文名:Gm2 Gangliosidosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Gangliosidoses, Gm2 Gangliosidosis Gm…
疾病英文名:PORD - Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Por De…
疾病英文名:Dyshormonogenic Goiter 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Dyshormonogenic Goitre 疾病简介:甲状腺功能不全性甲状腺…
疾病英文名:Endemic Goiter 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Goiter, Endemic Iodine-Deficiency-Related Endem…
免费咨询基因检测相关问题
神经发育障碍伴白内障、生长不良和畸形面,也称为ndcagf。与神经发育障碍伴白内障、生长不良和畸形面有关的重要基因是INTS1(整合复合物亚基1)。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为癫痫和前额突出。 NDCAGF – Neurodevelopmental Disorder with Cataracts, Poor Growth, and Dysmorphic Facies
硫血红蛋白血症,先天相关表型为青紫和血液及造血组织的异常 Sulfhemoglobinemia, Congenital
神经发育障碍伴或不伴过度运动和癫痫,常染色体隐性,也称为ndhmsr。与神经发育障碍伴或不伴过度运动和癫痫,常染色体隐性有关的重要基因是GRIN1(谷氨酸离子型受体NMDA型亚单位1)。关联组织包括眼睛,相关表型为痉挛和前额突出。 NDHMSR – Neurodevelopmental Disorder with or Without Hyperkinetic Movements and Seizures, Autosomal Recessive
皮质类固醇性脂肪瘤相关组织包括皮肤。 Steroid Lipomatosis
会厌炎,也称为急性会厌炎,与流感嗜血杆菌和败血症有关。与会厌炎有关的重要基因是OMP(嗅觉标记蛋白)。在该疾病的背景下提到了抗体和疫苗。附属组织包括气管和舌头,相关表型是流感A/WSN/33复制和稳态/代谢的减少。 Epiglottitis