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鳞状细胞胆管癌,又称为胆管鳞状细胞癌,与特发性角膜水肿和食管神经纤维瘤有关。与鳞状细胞胆管癌相关的重要基因是TKFC(三磷酸激酶和FMN环化酶),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和角质化。附属组织包括胆管,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和消化/消化道。 Squamous Cell Bile Duct Carcinoma
脑原始神经外胚层肿瘤,又称脑部PNET,与Ewing肉瘤和胰岛细胞瘤有关。与脑原始神经外胚层肿瘤相关的重要基因是MYCN(MYCN原癌基因,BHLH转录因子),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和核β-catenin信号调节及其靶基因转录。附属组织包括脑和平滑肌,相关表型为无表型分析。 Cerebral Primitive Neuroectodermal Tumor
血友病A伴血管异常,关联组织包括全血,相关表型包括消化道出血和易瘀血。 Hemophilia a with Vascular Abnormality
Struma Ovarii 与良性甲状腺肿和恶性甲状腺肿有关。与 Struma Ovarii 关联的重要基因是 TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超级通路包括信号转导和 RAF/MAP激酶级联。碘和 Cadexomer 碘已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括甲状腺和卵巢,相关表型包括生存能力降低和 shRNA 富集(Z 分数 > 2)。 Struma Ovarii
高胰岛素血症,也称为高胰岛素血症,与家族性高胰岛素血症2型和家族性高胰岛素血症6型有关。与高胰岛素血症相关的基因是HNF4A(肝细胞核因子4α),其相关通路/超级通路包括翻译、胰岛素对翻译的调节和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下,兰瑞妥和氢化钴胺素已被提及。附属组织包括卵巢和肝脏,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和稳态/代谢。 Hyperinsulinism