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疾病英文名:Coloboma-Obesity-Hypogenitalism-Mental Retardation Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别…
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X-连锁型结核分枝杆菌易感性遗传病,也称为X连锁MSMD,与33号和34号免疫缺陷有关。相关组织包括B细胞。 X-Linked Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases
自身免疫性边缘叶脑炎,也称为 ale,与血型、莱温斯系统和边缘叶脑炎有关。附属组织包括大脑和颞叶。 ALE – Autoimmune Limbic Encephalitis
坎图·桑切斯-科罗纳·埃尔南德斯综合症,也被称为轻度智力障碍、身材矮小、大头、心脏缺陷、皮肤松弛、奇特面容、手掌和脚底有皱纹、小椎体。 Cantu Sanchez-Corona Hernandez Syndrome
Trichodentoosseous Syndrome, also known as trichodento-osseous syndrome, is related to brittle bone disorder and hypoplastic amelogenesis imperfecta. An important gene associated with Trichodentoosseous Syndrome is DLX3 (Distal-Less Homeobox 3), and among its related pathways/superpathways are Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) and Validated transcriptional targets of deltaNp63 isoforms. Affiliated tissues include bone and skin, and related phenotypes are frontal bossing and widely spaced teeth. TDO – Trichodentoosseous Syndrome
麻风病,又名麻风,与贝杰尔病和雅斯病有关,症状包括瘙痒性斑块。在讨论这种疾病时,提到了皮肤病学药物和钙多羧酸盐。附属组织包括皮肤和心肌细胞。 AZUL – Pinta Disease