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疾病英文名:Ovarian Melanoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:卵巢黑素瘤与黑素瘤和视网膜黑素瘤有关。与卵巢黑素瘤有关的重要基因是…
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疾病英文名:TDH6 - Thyroid Dyshormonogenesis 6 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Tdh6 Genetic Defect i…
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由遗传性钠通道缺陷引起的神经肌肉通道病 Neurological Muscular Channelopathy Due to a Genetic Sodium Channel Defect
Axin2-相关家族性腺瘤性息肉病,也被称为Axin2相关家族性腺瘤性息肉病。与Axin2-相关家族性腺瘤性息肉病有关的重要基因是AXIN2(Axin 2)。附属组织包括结肠,相关表型包括结肠多发性息肉和腺瘤性结肠多发性息肉 Axin2-Related Attenuated Familial Adenomatous Polyposis
良性家族性中颞叶癫痫,也称为良性fmtle。与良性家族性中颞叶癫痫有关的重要基因是CPA6(羧肽酶A6)。附属组织包括颞叶。 Benign Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy
功能性的胰腺内分泌肿瘤与非功能性的胰腺内分泌肿瘤和胰腺的非功能性神经内分泌肿瘤有关。附属组织包括胰腺和肺。 Functioning Pancreatic Endocrine Tumor
先天性聋,X连锁6型,也被称为dfnx6,与先天性聋,X连锁4型和X连锁非综合征性感觉神经性聋类型dfn有关。与先天性聋,X连锁6型有关的重要基因是COL4A6(IV型胶原α6链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括大脑,相关表型为双侧感觉神经性听力障碍和耳蜗不完全分隔。 DFNX6 – Deafness, X-Linked 6