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Scheuermann病,又名Scheuermann病,与骨软骨病和脊柱狭窄有关。与Scheuermann病相关的基因是GNPTAB(N-乙酰半乳糖胺-1-磷酸转移酶亚基α和β),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和粘附斑通路。在该疾病的背景下,已经提到了Cholecalciferol和Calciferol药物。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为驼背和骨软骨病。 Scheuermann Disease
运动性恶性高热,也称为运动性热射病,与恶性高热和恶性高热1有关。与运动性恶性高热相关的基因是ASPH(天冬氨酸β羟化酶),其相关通路/超级通路包括心脏传导和离子通道转运。在该疾病的背景下提到了药物丹曲林。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为恶性高热和疲劳。 Exercise-Induced Malignant Hyperthermia
X染色体数目异常与男性表型的X染色体数目异常和女性表型的X染色体数目异常有关。 X Chromosome Number Anomaly
假性球麻痹,又称为不随意情绪表达障碍,与慢性淋巴细胞炎症伴桥脑周围血管增强反应和肌萎缩侧索硬化症有关,症状包括精神和行为症状、紧张和沮丧以及冷漠。在该疾病的背景下,已提到的药物有丙戊酸和奎尼丁。附属组织包括大脑和舌头。 Pseudobulbar Affect
下唇瘘的附属组织包括舌头。 Lower Lip Fistula