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自闭症15,也被称为自闭症易感性15。与自闭症15有关的重要基因是CNTNAP2(接触蛋白关联蛋白2)。关联的组织包括杏仁核和大脑。 AUTS15 – Autism 15
血管圆线虫病,也称为a. cantonensis血管圆线虫病,与脑膜炎和gnathomiasis有关。与血管圆线虫病相关的基因是MT-CO1(线粒体编码的细胞色素C氧化酶I),其相关通路/超级通路包括整合素通路和巨噬细胞中的CCR5通路。附属组织包括大脑和nk细胞,相关表型包括头痛和嗜酸性粒细胞增多。 Angiostrongyliasis
综合征性白内障与白内障11、多型和早发非综合征性白内障有关。附属组织包括眼睛。 Syndromic Cataract
外阴黑素瘤,也称为外阴恶性黑素瘤,与外阴癌和非黑素性黑素瘤有关,症状包括瘙痒和尿频。与外阴黑素瘤有关的重要基因是NRAS(NRAS原癌基因,GTP酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和MAPK-Erk通路。在该疾病的背景下,已经提到了Nivolumab和抗肿瘤免疫药物。附属组织包括淋巴结和皮肤,相关表型是生存率和稳态/代谢降低。 Vulvar Melanoma
包茎,又称为先天性包茎,与硬化性萎缩性苔藓和阴茎头炎有关。与包茎相关的基因是 SRD5A2(类固醇5α还原酶2),其相关通路/超级通路包括 TP53 网络和缺氧和氧稳态调节 HIF-1-α。在该疾病的背景下,已经提到了氟替卡松和罗哌卡因。附属组织包括皮肤和淋巴结。 Phimosis