热门标签:
疾病英文名:CESD - Lysosomal Acid Lipase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Wolman Disease Ch…
疾病英文名:Breast Fibroadenosis 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Fibroadenosis of Breast Fibroadenos…
疾病英文名:Insulin-Resistance Type B 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Insulin-Resistance Syndrome Type B In…
疾病英文名:Thyroid Gland Follicular Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Follicular Thyroid Ca…
疾病英文名:NPDA - Niemann-Pick Disease, Type a 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Niemann-Pick Disease T…
疾病英文名:Intellectual Disability-Obesity-Brain Malformations-Facial Dysmorphism Syndrome 疾病分类…
疾病英文名:Autosomal Dominant Beta Thalassemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Inclusion Body Beta-…
疾病英文名:POF7 - Premature Ovarian Failure 7 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Adrenocortical Insuff…
疾病英文名:Pancreatic Mucinous Cystadenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Pancreatic Mucinous Cyst…
疾病英文名:Glandular Pattern Ovarian Yolk Sac Tumor 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Ovarian Yolk Sa…
免费咨询基因检测相关问题
发育延迟、语言障碍和行为异常,也称为DDISBA,与发育延迟、语言障碍和行为异常有关,可能伴有或不伴有癫痫发作。与发育延迟、语言障碍和行为异常有关的重要基因是SPTBN1(非红细胞型β spectrin 1)。附属组织包括胎盘和乳腺,相关表型为巨脑和智力障碍 DDISBA – Developmental Delay, Impaired Speech, and Behavioral Abnormalities
骨肉瘤,也称为骨肉瘤,与常规骨肉瘤和成骨肉瘤有关。与骨肉瘤相关的基因是TP53(肿瘤蛋白P53),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和细胞对刺激的反应。附属组织包括骨和乳腺,相关表型为肿瘤和肌肉 Bone Osteosarcoma
精神疾病,又称精神健康,与创伤后应激障碍和注意力缺陷多动障碍有关,症状包括嗜睡、烦躁和健忘。与精神疾病相关的重要基因是BDNF-AS(BDNF反义RNA),其相关通路/超级通路包括肿瘤微环境中的免疫细胞和microRNA之间的相互作用。在该疾病的背景下,提到了阿司匹林和纳曲酮这两种药物。附属组织包括大脑和脊髓。 Disease of Mental Health
肾上腺皮功能低下,先天性慢性原发性,也被称为艾迪生病,先天性。附属组织包括皮肤,相关表型为肾上腺功能不全和皮肤色素沉着 Adrenocortical Hypofunction, Chronic Primary Congenital
癫痫,特发性全面性13型,也被称为癫痫,儿童失神发作4型,与心境障碍和焦虑有关。与癫痫,特发性全面性13型相关的基因是GABRA1(伽马氨基丁酸A受体亚基α1)。关联的组织包括大脑,相关的表型是生殖系统。 EIG13 – Epilepsy, Idiopathic Generalized 13