热门标签:
疾病英文名:Endometriosis of Ovary 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ovarian Endometriosis 疾病简介:卵巢子宫内…
疾病英文名:Apocrine Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Apocrine Adenocarcinoma Apocrine Gland…
疾病英文名:DENT2 - Dent Disease 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Dent Disease Type 2 Dent2 Dent Di…
疾病英文名:APS1 - Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type I, with or Without Reversible Metaphy…
疾病英文名:Congenital Hypothyroidism Due to Maternal Intake of Antithyroid Drugs 疾病分类:罕见病 内分泌类疾…
疾病英文名:CPHD4 - Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 4 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Short Stature…
疾病英文名:Rare Tumor of Salivary Glands 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:唾液腺罕见肿瘤与唾液腺腺瘤、多形性有关。 遗传模式:该…
疾病英文名:Thyroid Gland Papillary Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Papillary Carcinoma of…
疾病英文名:Bartholin's Gland Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Bartholin Gland Carcinoma Ca…
疾病英文名:HH7 - Hypogonadotropic Hypogonadism 7 with or Without Anosmia 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其…
免费咨询基因检测相关问题
由于丝氨酸缺乏导致的神经代谢障碍,也称为丝氨酸缺乏症,与痉挛性四肢瘫痪、薄脑桥、进行性小头畸形和丝氨酸缺乏有关。相关组织包括脊髓和大脑。 Neurometabolic Disorder Due to Serine Deficiency
罕见的甲状旁腺疾病和磷钙代谢异常与自身免疫性低甲状旁腺功能亢进症有关。 Rare Parathyroid Disease and Phosphocalcic Metabolism Anomaly
雷恩综合症,也被称为致死性骨硬化性骨发育不良,与佝病和低磷性佝病有关,为X连锁隐性遗传。与雷恩综合症相关的基因是FAM20C(FAM20C高尔体相关分泌途径激酶),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)和FGF23信号通路在低磷性佝病及相关疾病中的运输和摄取的调节。相关组织包括骨和脑,相关表型为短颈和小头。 RNS – Raine Syndrome
Joubert 综合征 13,也称为 jbts13,与 ARIAM 综合征和 Meckel 综合征 6 有关。与 Joubert 综合征 13 有关的重要基因是 TCTN1(Tectonic 家族成员 1),其相关通路/超级通路包括从中心体丢失在间期需要的微管组织蛋白和细胞器生物发生和维护。附属组织包括大脑和小脑,相关表型包括小脑蚓体发育不良和 MRI 上的磨牙征。 JBTS13 – Joubert Syndrome 13
Peroxisome Biogenesis Disorder 8b,也被称为pbd8b,其症状包括共济失调、便秘和痉挛性偏瘫。与Peroxisome Biogenesis Disorder 8b相关的基因是PEX16(Peroxisomal Biogenesis Factor 16)。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型包括智力障碍和言语障碍。 PBD8B – Peroxisome Biogenesis Disorder 8b