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内分泌类疾病

异常表型-矮身材-聋-性发育障碍综合症，也被称为异常表型-矮身材-听力损失-性发育障碍综合症。相关表型包括听力障碍和宽颅症 Dysmorphism-Short Stature-Deafness-Disorder of Sex Development Syndrome

异常表型-矮身材-聋-性发育障碍综合症，也被称为异常表型-矮身材-听力损失-性发育障碍综合症。相关表型包括听力障碍和宽颅症 Dysmorphism-Short Stature-Deafness-Disorder of Sex Development Syndrome

疾病英文名：Dysmorphism-Short Stature-Deafness-Disorder of Sex Development Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾…

其它疾病
2023-11-10 744
脑膜瘤，家族性，也称为脑膜瘤，与脊髓脑膜瘤和颅内脑膜瘤有关，症状包括头痛和癫痫发作。与家族性脑膜瘤相关的基因是SMARCE1（SWI/SNF相关，矩阵相关，肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚家族E，成员1），其相关通路/超级通路包括信号转导和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有肾上腺素和布比卡因。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型包括由离子辐射引起的染色体断裂和对离子辐射的敏感性增加。 MNGMA – Meningioma, Familial

脑膜瘤，家族性，也称为脑膜瘤，与脊髓脑膜瘤和颅内脑膜瘤有关，症状包括头痛和癫痫发作。与家族性脑膜瘤相关的基因是SMARCE1（SWI/SNF相关，矩阵相关，肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚家族E，成员1），其相关通路/超级通路包括信号转导和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有肾上腺素和布比卡因。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型包括由离子辐射引起的染色体断裂和对离子辐射的敏感性增加。 MNGMA – Meningioma, Familial

疾病英文名：MNGMA - Meningioma, Familial 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Meningioma Familial Meningio…

内分泌类疾病
2023-11-10 333
Nephrotic Syndrome, Type 3，也称为Nephrotic Syndrome type 3，与focal segmental glomerulosclerosis和nephrotic syndrome有关，其症状包括水肿。与Nephrotic Syndrome, Type 3相关的基因包括PLCE1（磷脂酶C epsilon 1），其相关通路/超级通路包括细胞过程中的G蛋白信号转导RAC1和C-MYB转录因子网络。在该疾病的背景下，已提到Reviparin和Metoprolol这两种药物。附属组织包括肾脏，相关表型包括蛋白尿和nephrotic syndrome。 NPHS3 – Nephrotic Syndrome, Type 3

Nephrotic Syndrome, Type 3，也称为Nephrotic Syndrome type 3，与focal segmental glomerulosclerosis和nephrotic syndrome有关，其症状包括水肿。与Nephrotic Syndrome, Type 3相关的基因包括PLCE1（磷脂酶C epsilon 1），其相关通路/超级通路包括细胞过程中的G蛋白信号转导RAC1和C-MYB转录因子网络。在该疾病的背景下，已提到Reviparin和Metoprolol这两种药物。附属组织包括肾脏，相关表型包括蛋白尿和nephrotic syndrome。 NPHS3 – Nephrotic Syndrome, Type 3

疾病英文名：NPHS3 - Nephrotic Syndrome, Type 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Nephrotic Syndrome Ty…

内分泌类疾病
2023-11-10 896
胱氨酸尿症，也被称为csnu，与2p21微缺失综合征（无胱氨酸尿症和低张力胱氨酸尿症）有关。与胱氨酸尿症有关的重要基因是SLC7A9（溶质载体家族7成员9），其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有苯并硫醇和抗风湿药物。附属组织包括肾脏和结肠，相关表型为氨基酸代谢异常和肾结石。 CSNU – Cystinuria

胱氨酸尿症，也被称为csnu，与2p21微缺失综合征（无胱氨酸尿症和低张力胱氨酸尿症）有关。与胱氨酸尿症有关的重要基因是SLC7A9（溶质载体家族7成员9），其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有苯并硫醇和抗风湿药物。附属组织包括肾脏和结肠，相关表型为氨基酸代谢异常和肾结石。 CSNU – Cystinuria

疾病英文名：CSNU - Cystinuria 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Csnu Cystinuria Type B Cystinuria Type …

内分泌类疾病
2023-11-10 643
桥本甲状腺炎，也称为自身免疫性甲状腺炎，与甲状腺淋巴瘤和黏液水肿有关。与桥本甲状腺炎相关的基因是CTLA4（细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4），其相关通路/超级通路包括4-1BB通路和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下，硒和乙酰水杨酸已被提及。附属组织包括甲状腺和心脏，相关表型为桥本甲状腺炎和自身免疫抗体阳性。 HT – Hashimoto Thyroiditis

桥本甲状腺炎，也称为自身免疫性甲状腺炎，与甲状腺淋巴瘤和黏液水肿有关。与桥本甲状腺炎相关的基因是CTLA4（细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4），其相关通路/超级通路包括4-1BB通路和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下，硒和乙酰水杨酸已被提及。附属组织包括甲状腺和心脏，相关表型为桥本甲状腺炎和自身免疫抗体阳性。 HT – Hashimoto Thyroiditis

疾病英文名：HT - Hashimoto Thyroiditis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Autoimmune Thyroiditis Hashim…

免疫系统疾病
2023-11-10 553
精子细胞瘤，又名精子细胞瘤，与睾丸精子细胞瘤和生殖细胞瘤有关。与精子细胞瘤有关的重要基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3）。附属组织包括睾丸和睾丸，相关表型是生殖系统。 Spermatocytoma

精子细胞瘤，又名精子细胞瘤，与睾丸精子细胞瘤和生殖细胞瘤有关。与精子细胞瘤有关的重要基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3）。附属组织包括睾丸和睾丸，相关表型是生殖系统。 Spermatocytoma

疾病英文名：Spermatocytoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Spermatocytic Seminoma 疾病简介：精子细胞瘤，又名精子细胞瘤，…

内分泌类疾病
2023-11-10 663
身体质量指数定量性状位点14，也称为肥胖，与身体质量指数定量性状位点11和瘦素缺乏或功能障碍有关，症状包括症状、体重高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点14有关的重要基因是FTO（FTO Alpha-Ketoglutarate依赖性过氧化物酶）。在该疾病的背景下，已提到Lactitol和Abacavir这两种药物。附属组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为肥胖。 BMIQ14 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 14

身体质量指数定量性状位点14，也称为肥胖，与身体质量指数定量性状位点11和瘦素缺乏或功能障碍有关，症状包括症状、体重高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点14有关的重要基因是FTO（FTO Alpha-Ketoglutarate依赖性过氧化物酶）。在该疾病的背景下，已提到Lactitol和Abacavir这两种药物。附属组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为肥胖。 BMIQ14 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 14

疾病英文名：BMIQ14 - Body Mass Index Quantitative Trait Locus 14 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Ob…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,118
腺性膀胱炎，又名膀胱尿囊炎，与膀胱尿囊癌和肾积水有关。与腺性膀胱炎相关的基因是UCA1（尿路上皮癌相关1），其相关通路/超级通路包括白介素-4和白介素-13信号通路以及由p38-α和p38-β介导的信号通路。附属组织包括前列腺和子宫颈，相关表型为肝脏/胆道系统。 Glandular Cystitis

腺性膀胱炎，又名膀胱尿囊炎，与膀胱尿囊癌和肾积水有关。与腺性膀胱炎相关的基因是UCA1（尿路上皮癌相关1），其相关通路/超级通路包括白介素-4和白介素-13信号通路以及由p38-α和p38-β介导的信号通路。附属组织包括前列腺和子宫颈，相关表型为肝脏/胆道系统。 Glandular Cystitis

疾病英文名：Glandular Cystitis 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Cystitis Glandularis 疾病简介：腺性膀胱炎，又名膀胱尿…

内分泌类疾病
2023-11-10 249
生长激素分泌垂体腺瘤，也称为生长激素分泌垂体腺瘤，与肢端肥大症和空蝶鞍综合征有关。与生长激素分泌垂体腺瘤相关的重要基因是AIP（芳香烃受体相互作用蛋白），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体下游信号转导。在该疾病的背景下，已经提到了兰瑞肽和药物溶液。附属组织包括垂体和皮肤，相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Growth Hormone Secreting Pituitary Adenoma

生长激素分泌垂体腺瘤，也称为生长激素分泌垂体腺瘤，与肢端肥大症和空蝶鞍综合征有关。与生长激素分泌垂体腺瘤相关的重要基因是AIP（芳香烃受体相互作用蛋白），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体下游信号转导。在该疾病的背景下，已经提到了兰瑞肽和药物溶液。附属组织包括垂体和皮肤，相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Growth Hormone Secreting Pituitary Adenoma

疾病英文名：Growth Hormone Secreting Pituitary Adenoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Growth Hormon…

内分泌类疾病
2023-11-10 256
胰腺癌5，也称为胰腺癌易感性5，与胰腺癌和小眼畸形9综合征有关。与胰腺癌5相关的基因之一是RABL3（RAB，RAS癌基因家族成员类似3）。附属组织包括结肠和乳腺，相关表型包括黑色素瘤和胰腺导管腺癌。 PNCA5 – Pancreatic Cancer 5

胰腺癌5，也称为胰腺癌易感性5，与胰腺癌和小眼畸形9综合征有关。与胰腺癌5相关的基因之一是RABL3（RAB，RAS癌基因家族成员类似3）。附属组织包括结肠和乳腺，相关表型包括黑色素瘤和胰腺导管腺癌。 PNCA5 – Pancreatic Cancer 5

疾病英文名：PNCA5 - Pancreatic Cancer 5 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pancreatic Cancer, Susceptibi…

内分泌类疾病
2023-11-10 838
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