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疾病英文名:Transient Congenital Hypothyroidism Due to Maternal Factor 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别…
疾病英文名:Congenital Thyroid Malformation Without Hypothyroidism 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:先天…
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冠状缝合、联趾和空肠闭锁,也称为不对称冠状缝合、手指和脚趾的皮肤联趾和空肠闭锁,与Apert综合征和2q35染色体重复综合征有关。 Coronal Synostosis, Syndactyly and Jejunal Atresia
Boudhina Yedes Khiari 综合症,也被称为家族性综合症,包括身材矮小、小头症、智力低下、癫痫、听力损失和皮肤病变,与感音性听力损失和小头症有关。附属组织包括皮肤。 Boudhina Yedes Khiari Syndrome
脉动性突眼与神经纤维瘤病-诺恩综合征和脑膜膨出有关。与脉动性突眼有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括疾病和RAF/MAP激酶通路。附属组织包括骨和眼,相关表型包括生存能力和稳态/新陈代谢降低。 Pulsating Exophthalmos
炎症性肠病25,也称为早发型常染色体隐性炎症性肠病25,与炎症性肠病25和常染色体隐性有关。与炎症性肠病25有关的重要基因是IL10RB(白介素10受体亚基β),其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。 IBD25 – Inflammatory Bowel Disease 25
额窦炎与慢性额窦炎和急性额窦炎有关。与额窦炎有关的重要基因是SNORD32A(小核糖核蛋白,C/D盒32A)。在该疾病的背景下,已经提到了糠酸莫米松和曲安奈德。附属组织包括骨和脑。 Frontal Sinusitis