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疾病英文名:Mitochondrial Myopathy with Diabetes 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Mitochondrial Myopa…
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心律失常综合征,伴有或不伴有骨骼肌无力,也称为室性心动过速,儿茶酚胺多形性,5,伴有或不伴有肌肉无力。与心律失常综合征,伴有或不伴有骨骼肌无力有关的重要基因是TRDN(三联蛋白)。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为晕厥和近端肌肉无力。 CARDAR – Cardiac Arrhythmia Syndrome, with or Without Skeletal Muscle Weakness
肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性17型,也被称为肌肉营养不良,肢带型,2q型,与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2q型和肢带型肌肉营养不良有关,症状包括全身肌肉无力。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性17型有关的重要基因是PLEC(Plectin)。附属组织包括骨骼肌和皮肤,相关表型是进行性近端肌肉无力和骨骼肌萎缩。 LGMDR17 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 17
Panner Disease, also known as aseptic necrosis of the capital humerus. Affiliated tissues include bone, and related phenotypes are osteochondrosis and joint swelling. Panner Disease
多关节挛先天性4,也称为Zain综合征,与多关节挛先天性4、神经性、胼胝体缺失和骨坏死有关。与多关节挛先天性4有关的重要基因是SCYL2(SCY1类似假激酶2)。 Arthrogryposis Multiplex Congenita-4
Crouzon 综合症,也被称为 Crouzon 颅面骨发育不全,与 Crouzon 综合症伴有黑棘皮病和 Carpenter 综合症 1 有关,症状包括癫痫和频繁头痛。与 Crouzon 综合症有关的重要基因是 FGFR2 (成纤维细胞生长因子受体 2),其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和疾病。附属组织包括骨和眼,相关表型包括前额突出和异常面部形状 CS – Crouzon Syndrome