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4号甲状旁腺功能亢进症,也称为hrpt4,与原发性甲状旁腺功能亢进症和甲状旁腺功能亢进症有关。与4号甲状旁腺功能亢进症有关的重要基因是GCM2(神经元缺失转录因子2)。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型为骨质疏松和肾结石 HRPT4 – Hyperparathyroidism 4
牙周 Ehlers-Danlos 综合症,也被称为 peds,与 Ehlers-Danlos 综合症和牙龈退缩有关,其症状包括声音嘶哑。与牙周 Ehlers-Danlos 综合症相关的基因包括 C1R(补体 C1r),其相关通路/超级通路包括补体通路和接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)。在该疾病的背景下,已经提到了 Eplerenone 和 Etanercept 这两种药物。相关的组织包括皮肤和骨骼,相关的表型包括矮小和牙周病。 EDS8 – Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome
Narcolepsy 7,也被称为nrclp7,其症状包括过度的日间嗜睡。与Narcolepsy 7有关的重要基因是MOG(Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型包括2型糖尿病和肥胖症。 NRCLP7 – Narcolepsy 7
遗传性感觉自主神经病,类型Ia,也称为hsan1a,与遗传性感觉自主神经病,类型VII和遗传性感觉自主神经病,类型I有关,伴有咳嗽和胃食管反流。与遗传性感觉自主神经病,类型Ia有关的重要基因是SPTLC1(丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1),其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型包括白内障和骨骼肌萎缩。 HSAN1A – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Ia
由遗传性ryanodine受体缺陷引起的神经肌肉通道病 Neurological Muscular Channelopathy Due to a Genetic Ryanodine Receptor Defect