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无睾症,又名睾丸发育不全,与范本特姆-德里森-汉弗莱德综合症和46,xy性反转11有关。与无睾症相关的基因是DHX37(DEAH-盒螺旋酶37)。附属组织包括睾丸和睾丸,相关表型是循环中促性腺激素水平升高和小阴茎。 Anorchia
急性纯感觉性神经病,也称为急性纯感觉性吉兰-巴雷综合征。 Acute Pure Sensory Neuropathy
X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2,也被称为 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2,与 Charcot-Marie-Tooth 病和 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 5 有关。与 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 2 有关的重要基因是 CMTX2(X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 神经病 2(隐性)),其相关通路/超级通路包括:缺陷的 EXT1 导致外生骨瘤 1、TRPS2 和 CHDS 和 EGR2 和 SOX10 介导的 Schwann 细胞髓鞘形成。相关表型包括无反射和足弓高。 CMTX2 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 2
松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Ic,也称为伴有严重肺部、消化道和泌尿系统异常的松弛性皮肤,与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型IA和松弛性皮肤有关,症状包括眼睑肿胀。与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Ic有关的重要基因是LTBP4(潜在转化生长因子β结合蛋白4),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和磷脂酶C通路。相关组织包括皮肤和肺,相关表型包括骨质疏松和肌张力减低。 ARCL1C – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic
先天性肌病-粘连蛋白病A7,也称为先天性肌病-粘连蛋白病伴脑和眼异常,类型a7,与肌病-粘连蛋白病,类型a,7和肌病-粘连蛋白病,类型a,8有关。与先天性肌病-粘连蛋白病A7有关的重要基因是CRPPA(CDP-L-核糖焦磷酸酶A)。附属组织包括眼睛和大脑。 Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy A7