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疾病英文名:Coloboma-Obesity-Hypogenitalism-Mental Retardation Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别…
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肌肉营养不良,肢带型,常染色体显性2型,也被称为常染色体显性肢带型肌营养不良1f型,与肌病、肌纤维蛋白病和肢带型肌营养不良1a型有关。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体显性2型相关的基因是TNPO3(运输蛋白3),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏碱表达和急性病毒性心肌炎。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括屈曲挛缩和脊柱僵硬。 LGMDD2 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant 2
乳糖不耐受I,也称为乳糖不耐受,与乳糖不耐受III和乳糖不耐受II有关,症状包括呕吐、腹泻和黄疸。与乳糖不耐受I有关的重要基因是GALT(乳糖-1-磷酸尿苷转移酶),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下,提到了精氨酸和天冬氨酸。相关组织包括肝脏和眼睛,相关表型包括男性不育和食物不耐受。 GALAC1 – Galactosemia I
锁骨,先天性假关节,也称为先天性锁骨假关节,与先天性假关节和克利多颅发育不良有关。相关组织包括骨,相关表型为骨关节炎和先天性锁骨假关节。 Clavicle, Pseudarthrosis of, Congenital
小头畸形7型,原发性,常染色体隐性,也称为mcph7,与异食症和巴贝西虫病有关。与小头畸形7型,原发性,常染色体隐性相关的关键基因是STIL(STIL中心粒装配蛋白),其相关通路/超级通路包括细胞对刺激的反应和C-MYC转录激活的验证目标。附属组织包括皮质和大脑,相关表型包括全球发育延迟和智力障碍,严重。 MCPH7 – Microcephaly 7, Primary, Autosomal Recessive
基因透镜和Zonula异常 Genetic Lens and Zonula Anomaly