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疾病英文名:Familial Thyroid Dyshormonogenesis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Thyroid Dyshormonogen…
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疾病英文名:Benign Lymphoepithelial Lesion of Salivary Gland 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Godwin…
疾病英文名:HFTC2 - Tumoral Calcinosis, Hyperphosphatemic, Familial, 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:Testicular Infarct 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Infarction of Testis Testicular Infa…
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结肠淋巴瘤,又称为结肠淋巴瘤,与免疫缺陷病和缺铁性贫血有关。与结肠淋巴瘤相关的一个重要基因是LARS1(Leucyl-tRNA合成酶1)。 Cecum Lymphoma
儿童B细胞急性淋巴细胞白血病,也称为B细胞儿童急性淋巴细胞白血病,与儿童急性淋巴细胞白血病和B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤有关,症状包括骨痛。与儿童B细胞急性淋巴细胞白血病相关的重要基因是RUNX1(RUNX家族转录因子1),其相关通路/超级通路包括磷酸戊糖途径和核苷酸代谢。在该疾病的背景下,已经提到了甲氨蝶呤和阿糖胞苷。附属组织包括B细胞和骨,相关表型是肿瘤。 Childhood B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia
前列腺肉瘤,也称为前列腺肉瘤,与前列腺胚胎肉瘤和葡萄肉瘤有关。与前列腺肉瘤有关的重要基因是SRMS(Src相关激酶缺乏C末端调节酪氨酸和N末端甲基化位点),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控以及Rb蛋白的调控。附属组织包括前列腺和结肠,相关表型包括活力降低和人类巨细胞病毒(HCMV)AD169株复制增加。 Prostate Rhabdomyosarcoma
乳腺导管周围肌上皮细胞增生症关联组织包括乳腺。 Periductal Breast Myoepitheliosis
非酒精性脂肪肝病的保护,也称为fldp,与口腔炎有关。与非酒精性脂肪肝病的保护相关的基因是HSD17B13(17-β-羟类固醇脱氢酶13)。附属组织包括肝脏。 FLDP – Fatty Liver Disease, Protection from