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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 176 )

内分泌类疾病

前房裂陷症、小脑发育不全、甲状腺功能减退症和气管狭窄，又称Jung Wolff Back Stahl综合征，与彼得斯综合症和生长激素缺乏症有关。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为智力障碍和甲状腺功能减退症。 Anterior Chamber Cleavage Disorder, Cerebellar Hypoplasia, Hypothyroidism, and Tracheal Stenosis

前房裂陷症、小脑发育不全、甲状腺功能减退症和气管狭窄，又称Jung Wolff Back Stahl综合征，与彼得斯综合症和生长激素缺乏症有关。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为智力障碍和甲状腺功能减退症。 Anterior Chamber Cleavage Disorder, Cerebellar Hypoplasia, Hypothyroidism, and Tracheal Stenosis

疾病英文名：Anterior Chamber Cleavage Disorder, Cerebellar Hypoplasia, Hypothyroidism, and Trach…

其它疾病
2023-11-10 972
博马阿林尼亚小眼症，也被称为阿林尼亚、鼻孔闭锁、小眼症和低促性腺激素性性腺功能减退症，与小眼症和阿林尼亚有关。与博马阿林尼亚小眼症相关的重要基因是SMCHD1（染色体结构维护可变铰链域含1）。附属组织包括嗅球和眼睛，相关表型包括白内障和腹股沟疝。 BAMS – Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome

博马阿林尼亚小眼症，也被称为阿林尼亚、鼻孔闭锁、小眼症和低促性腺激素性性腺功能减退症，与小眼症和阿林尼亚有关。与博马阿林尼亚小眼症相关的重要基因是SMCHD1（染色体结构维护可变铰链域含1）。附属组织包括嗅球和眼睛，相关表型包括白内障和腹股沟疝。 BAMS – Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome

疾病英文名：BAMS - Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Arhinia, Choa…

内分泌类疾病
2023-11-10 789
小头骨成骨不全原发性矮小症I型，也称为泰比-林德综合征，与罗伊-伍德综合征和孤立生长激素缺乏症Ia型有关，其症状包括皮肤干燥和癫痫发作。与小头骨成骨不全原发性矮小症I型有关的重要基因是RNU4ATAC（RNA，U4atac小核），其相关通路/超级通路包括处理含帽内含前mRNA和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括骨和眼，相关表型包括智力障碍和痉挛。 MOPD1 – Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type I

小头骨成骨不全原发性矮小症I型，也称为泰比-林德综合征，与罗伊-伍德综合征和孤立生长激素缺乏症Ia型有关，其症状包括皮肤干燥和癫痫发作。与小头骨成骨不全原发性矮小症I型有关的重要基因是RNU4ATAC（RNA，U4atac小核），其相关通路/超级通路包括处理含帽内含前mRNA和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括骨和眼，相关表型包括智力障碍和痉挛。 MOPD1 – Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type I

疾病英文名：MOPD1 - Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type I 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,132
Nephrotic Syndrome, Type 23，也被称为nphs23，与Nephrotic Syndrome, Type 1和focal segmental glomerulosclerosis 1有关。与Nephrotic Syndrome, Type 23相关的基因是KIRREL1（Kirre Like Nephrin Family Adhesion Molecule 1），其相关通路/超级通路包括Primary focal segmental glomerulosclerosis (FSGS)和Nephrotic syndrome。附属组织包括肾脏，相关表型包括蛋白尿和focal segmental glomerulosclerosis。 NPHS23 – Nephrotic Syndrome, Type 23

Nephrotic Syndrome, Type 23，也被称为nphs23，与Nephrotic Syndrome, Type 1和focal segmental glomerulosclerosis 1有关。与Nephrotic Syndrome, Type 23相关的基因是KIRREL1（Kirre Like Nephrin Family Adhesion Molecule 1），其相关通路/超级通路包括Primary focal segmental glomerulosclerosis (FSGS)和Nephrotic syndrome。附属组织包括肾脏，相关表型包括蛋白尿和focal segmental glomerulosclerosis。 NPHS23 – Nephrotic Syndrome, Type 23

疾病英文名：NPHS23 - Nephrotic Syndrome, Type 23 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Nphs23 Nephrotic Sy…

内分泌类疾病
2023-11-10 657
结节性甲状腺肿，也称为甲状腺肿，结节性，与普勒姆病和甲状腺癌有关。与结节性甲状腺肿有关的重要基因是TG（甲状腺球蛋白），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育VEGF信号通路通过VEGFR2 – 共享通路。在该疾病的背景下提到了Remifentanil和Methimazole这两种药物。附属组织包括甲状腺和中性粒细胞，相关表型是稳态/新陈代谢和内分泌/外分泌腺。 Nodular Goiter

结节性甲状腺肿，也称为甲状腺肿，结节性，与普勒姆病和甲状腺癌有关。与结节性甲状腺肿有关的重要基因是TG（甲状腺球蛋白），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育VEGF信号通路通过VEGFR2 – 共享通路。在该疾病的背景下提到了Remifentanil和Methimazole这两种药物。附属组织包括甲状腺和中性粒细胞，相关表型是稳态/新陈代谢和内分泌/外分泌腺。 Nodular Goiter

疾病英文名：Nodular Goiter 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Goiter, Nodular Non-Toxic Nodular Goiter Nodula…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,091
46,xx性发育障碍，由胎儿雄激素过多引起，也称为46,xx性发育障碍，由胎儿雄激素过多引起。 46,xx Disorder of Sex Development Induced by Fetal Androgens Excess

46,xx性发育障碍，由胎儿雄激素过多引起，也称为46,xx性发育障碍，由胎儿雄激素过多引起。 46,xx Disorder of Sex Development Induced by Fetal Androgens Excess

疾病英文名：46,xx Disorder of Sex Development Induced by Fetal Androgens Excess 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 …

内分泌类疾病
2023-11-10 951
卵巢胎儿瘤与畸胎瘤和囊性畸胎瘤有关。与卵巢胎儿瘤有关的重要基因是CEACAM5（细胞粘附分子5）。附属组织包括卵巢。 Ovarian Fetiform Teratoma

卵巢胎儿瘤与畸胎瘤和囊性畸胎瘤有关。与卵巢胎儿瘤有关的重要基因是CEACAM5（细胞粘附分子5）。附属组织包括卵巢。 Ovarian Fetiform Teratoma

疾病英文名：Ovarian Fetiform Teratoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：卵巢胎儿瘤与畸胎瘤和囊性畸胎瘤有关。与卵巢胎儿瘤…

内分泌类疾病
2023-11-10 566
卵巢未成熟畸胎瘤，也称为卵巢恶性畸胎瘤，与恶性畸胎瘤和生殖细胞癌有关。与卵巢未成熟畸胎瘤相关的重要基因是CEACAM5（细胞粘附分子5），其相关通路/超级通路包括血管壁上的细胞表面相互作用。在该疾病的背景下，已经提到了顺铂和帕博西尼。附属组织包括卵巢和淋巴结，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数> 2）和内分泌/外分泌腺。 Immature Teratoma of Ovary

卵巢未成熟畸胎瘤，也称为卵巢恶性畸胎瘤，与恶性畸胎瘤和生殖细胞癌有关。与卵巢未成熟畸胎瘤相关的重要基因是CEACAM5（细胞粘附分子5），其相关通路/超级通路包括血管壁上的细胞表面相互作用。在该疾病的背景下，已经提到了顺铂和帕博西尼。附属组织包括卵巢和淋巴结，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数> 2）和内分泌/外分泌腺。 Immature Teratoma of Ovary

疾病英文名：Immature Teratoma of Ovary 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Malignant Teratoma of Ovary Te…

内分泌类疾病
2023-11-10 751
Carpenter Syndrome 1，也被称为Carpenter综合症，与2q35染色体重复综合症和多趾症有关。Carpenter Syndrome 1的一个重要相关基因是RAB23（RAB23，RAS癌基因家族成员），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。相关组织包括心脏和骨骼，相关表型包括短指症和手指并指症。 CRPT1 – Carpenter Syndrome 1

Carpenter Syndrome 1，也被称为Carpenter综合症，与2q35染色体重复综合症和多趾症有关。Carpenter Syndrome 1的一个重要相关基因是RAB23（RAB23，RAS癌基因家族成员），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。相关组织包括心脏和骨骼，相关表型包括短指症和手指并指症。 CRPT1 – Carpenter Syndrome 1

疾病英文名：CRPT1 - Carpenter Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Carpenter Syndrome Acroceph…

内分泌类疾病
2023-11-10 852
唾液腺粘液表皮样癌与粘液表皮样癌和唾液腺腺瘤（多形性）有关。在该疾病的背景下，已提到拉帕替尼和曲妥珠单抗。附属组织包括唾液腺和甲状腺。 Salivary Gland Mucoepidermoid Carcinoma

唾液腺粘液表皮样癌与粘液表皮样癌和唾液腺腺瘤（多形性）有关。在该疾病的背景下，已提到拉帕替尼和曲妥珠单抗。附属组织包括唾液腺和甲状腺。 Salivary Gland Mucoepidermoid Carcinoma

疾病英文名：Salivary Gland Mucoepidermoid Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名： 疾病简介：唾液腺粘液表皮样癌与…

内分泌类疾病
2023-11-10 424
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