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USH1A 型遗传性耳聋-视网膜病变,又称USH1A 型遗传性耳聋-视网膜病变,与USH1A 型遗传性耳聋-视网膜病变和遗传性耳聋,常染色体隐性31有关。与USH1A 型遗传性耳聋-视网膜病变相关的基因是USH2A (Usherin),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。Varespladib methyl 已被提及与这种疾病有关。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为先天性感觉神经性听力障碍和视杆-视锥病变。 USH2A – Usher Syndrome, Type Iia
罕见遗传性全身性疾病伴周围神经病 Rare Hereditary Systemic Disease with Peripheral Neuropathy
先天性少毛症伴青少年性黄斑病变,也称为 hjmd,与 darier-white 病和外胚层发育不良、先天性五指缺如和黄斑病变综合征有关。与先天性少毛症伴青少年性黄斑病变相关的基因是 CDH3(钙粘蛋白 3),其相关通路/超级通路包括经典 Wnt 通路和细胞粘附_钙粘蛋白介导的细胞粘附。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为身材矮小和失明。 HJMD – Hypotrichosis, Congenital, with Juvenile Macular Dystrophy
侵袭性恶性胸腺瘤,也称为侵袭性胸腺瘤和胸腺癌,与胸腺瘤和胸腺癌有关。与侵袭性恶性胸腺瘤相关的重要基因是PTMA(Prothymosin Alpha),其相关通路/超通路包括NF-kappaB信号通路和G alpha (s)信号事件。在该疾病的背景下,已提到药物Pembrolizumab和Paclitaxel。相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Invasive Malignant Thymoma
层粘连蛋白α2相关先天性肌病,也称为层粘连蛋白α2缺乏引起的先天性肌病,与扩张型心肌病1a和Lmna相关先天性肌病有关。与层粘连蛋白α2相关先天性肌病有关的重要基因是LAMA2(层粘连蛋白α2)。附属组织包括舌和脑,相关表型包括胃食管反流和运动延迟 Laminin Subunit Alpha 2-Related Congenital Muscular Dystrophy