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先天性神经系统异常,也称为先天性神经系统疾病,与小头症和脑回裂有关。与先天性神经系统异常有关的重要基因是PNKP(多核苷酸激酶3′-磷酸酶),其相关通路/超级通路包括神经元迁移和发育中的脑回裂基因(LIS1)。相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域 Congenital Nervous System Abnormality
双胎输血综合征,也称为双胎输血综合征,与寡水症和三尖瓣功能不全有关。与双胎输血综合征有关的重要基因是PGF(胎盘生长因子),其相关通路/超级通路包括血管生成(CST)和VEGFR1特异性信号。在该疾病的背景下,已提到药物肾上腺素和利多卡因。附属组织包括心脏和大脑。 TTTS – Twin-to-Twin Transfusion Syndrome
腹主动脉瘤,家族性腹部型3,也称为腹主动脉瘤,家族性腹部型3,与腹主动脉瘤,家族性腹部型1和脑回发育不全1有关。与腹主动脉瘤,家族性腹部型3有关的重要基因是AAA3(腹主动脉瘤,家族性腹部型3)。 AAA3 – Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 3
先天性斑状毛细血管扩张症,也称为CMTC,与蒙古斑和巨脑-毛细血管扩张-脑回畸形综合征有关。与先天性斑状毛细血管扩张症相关的基因是GNA11(G蛋白亚基α11)。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型为癫痫和动静脉畸形。 CMTC – Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
原英文内容:Pulmonary Hypertension, Primary, 5, is also known as pulmonary hypertension, primary, 5, autosomal recessive. An important gene associated with Pulmonary Hypertension, Primary, 5 is ATP13A3 (ATPase 13A3). Affiliated tissues include endothelial and heart, and related phenotypes are pulmonary arterial hypertension and right ventricular failure PPH5 – Pulmonary Hypertension, Primary, 5