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晚发性肌营养不良,也称为晚发性肌营养不良1型。与晚发性肌营养不良相关的基因是DMPK(DM1蛋白激酶)。相关组织包括眼睛。 Late-Onset Steinert Myotonic Dystrophy
2q37缺失综合症,也被称为阿尔布里奇遗传性骨发育不良样综合症,与伪低甲状旁腺功能减退症,类型IA和伪伪低甲状旁腺功能减退症有关。与2q37缺失综合症有关的重要基因是HDAC4(组蛋白去乙酰酶4),其相关通路/超级通路包括G alpha(s)信号事件和2q37拷数变异综合症。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 BDMR – Chromosome 2q37 Deletion Syndrome
噬血细胞淋巴细胞增多症,也称为噬血细胞淋巴细胞增多症、家族性1型和家族性3型,症状包括共济失调、偏瘫和黄疸。与噬血细胞淋巴细胞增多症相关的基因是UNC13D(Unc-13同源D),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有依托泊苷和地塞米松醋酸盐。相关组织包括骨髓和T细胞,相关表型为稳态/代谢和细胞。 Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
黑色素瘤,眼内型2,也称为黑色素瘤,眼内型,易感性2,与眼内型黑色素瘤有关。与黑色素瘤,眼内型2有关的重要基因是BAP1(BRCA1相关蛋白1)。附属组织包括肝脏,相关表型为眼内型黑色素瘤。 UVM2 – Melanoma, Uveal 2
USH1C (Usher Syndrome Type 3) 也被称为USH1B和USH1F。与USH1C相关的基因是CLRN1 (Clarin 1),其相关通路/超通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括神经性听力障碍和异常电生理记录。 USH3A – Usher Syndrome, Type Iiia