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首页 疾病大全 皮肤外科疾病 ( Page 117 )

皮肤外科疾病

关节挛伴角化病，又称约翰斯顿·阿伦斯·谢利综合症，与远端关节挛有关。附属组织包括皮肤，相关表型为多发性先天性关节挛。 Arthrogryposis with Hyperkeratosis

关节挛伴角化病，又称约翰斯顿·阿伦斯·谢利综合症，与远端关节挛有关。附属组织包括皮肤，相关表型为多发性先天性关节挛。 Arthrogryposis with Hyperkeratosis

疾病英文名：Arthrogryposis with Hyperkeratosis 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Johnston Aarons Schell…

皮肤外科疾病
2023-11-10 690
胆碱能性荨麻疹与血管性水肿和过敏性疾病有关。与胆碱能性荨麻疹有关的重要基因是SERPINA3（丝氨酸蛋白酶家族A成员3）。在该疾病的背景下，提到的药物有组胺和奥马珠单抗。附属组织包括皮肤和肺。 Cholinergic Urticaria

胆碱能性荨麻疹与血管性水肿和过敏性疾病有关。与胆碱能性荨麻疹有关的重要基因是SERPINA3（丝氨酸蛋白酶家族A成员3）。在该疾病的背景下，提到的药物有组胺和奥马珠单抗。附属组织包括皮肤和肺。 Cholinergic Urticaria

疾病英文名：Cholinergic Urticaria 疾病分类：非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：胆碱能性荨麻疹与血管性水肿和过敏性疾病有关。与胆碱能性荨麻疹有关的重…

皮肤外科疾病
2023-11-10 595
脑皮质皮下脂肪瘤病，又名哈贝尔兰综合症，与脂肪瘤病和眼外胚层综合症有关。与脑皮质皮下脂肪瘤病相关的基因是FGFR1（成纤维细胞生长因子受体1），其相关通路/超级通路包括FGFR1信号通路的负调控和乳腺癌通路。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型包括智力障碍和癫痫。 ECCL – Encephalocraniocutaneous Lipomatosis

脑皮质皮下脂肪瘤病，又名哈贝尔兰综合症，与脂肪瘤病和眼外胚层综合症有关。与脑皮质皮下脂肪瘤病相关的基因是FGFR1（成纤维细胞生长因子受体1），其相关通路/超级通路包括FGFR1信号通路的负调控和乳腺癌通路。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型包括智力障碍和癫痫。 ECCL – Encephalocraniocutaneous Lipomatosis

疾病英文名：ECCL - Encephalocraniocutaneous Lipomatosis 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Haberland Syndrome …

体细胞嵌合体
2023-11-10 577
皮肤脂肪瘤，又称为皮肤脂肪瘤，与脂肪瘤病、多发性脂肪瘤和科登综合症有关。与皮肤脂肪瘤有关的重要基因是MEN1（Menin 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和GDNF信号通路。附属组织包括皮肤和胰腺，相关表型为肿瘤和正常。 Skin Lipoma

皮肤脂肪瘤，又称为皮肤脂肪瘤，与脂肪瘤病、多发性脂肪瘤和科登综合症有关。与皮肤脂肪瘤有关的重要基因是MEN1（Menin 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和GDNF信号通路。附属组织包括皮肤和胰腺，相关表型为肿瘤和正常。 Skin Lipoma

疾病英文名：Skin Lipoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Lipoma of Skin Cutaneous Lipomatous Neoplasm…

皮肤外科疾病
2023-11-10 298
剥脱性皮肤综合征，也称为家族性持续性皮肤剥脱综合征，与剥脱性皮肤综合征2和剥脱性皮肤综合征A有关。与剥脱性皮肤综合征相关的基因是TGM5（转谷氨酰酶5），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角化。在该疾病的背景下提到了Timolol和Latanoprost药物。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型是人类乳头瘤病毒16（HPV16）假病毒感染和稳态/代谢降低。 PSS – Peeling Skin Syndrome

剥脱性皮肤综合征，也称为家族性持续性皮肤剥脱综合征，与剥脱性皮肤综合征2和剥脱性皮肤综合征A有关。与剥脱性皮肤综合征相关的基因是TGM5（转谷氨酰酶5），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角化。在该疾病的背景下提到了Timolol和Latanoprost药物。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型是人类乳头瘤病毒16（HPV16）假病毒感染和稳态/代谢降低。 PSS – Peeling Skin Syndrome

疾病英文名：PSS - Peeling Skin Syndrome 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Familial Continuous Skin Peeling Sy…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 550
Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3，也被称为 alopecia-mental retardation syndrome 3，与 alopecia-mental retardation syndrome 和 alopecia-intellectual disability syndrome 1 有关。与 Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3 有关的重要基因是 APMR3 (Alopecia-Mental Retardation Syndrome 3)。相关表型为智力障碍、严重和全秃。 APMR3 – Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3

Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3，也被称为 alopecia-mental retardation syndrome 3，与 alopecia-mental retardation syndrome 和 alopecia-intellectual disability syndrome 1 有关。与 Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3 有关的重要基因是 APMR3 (Alopecia-Mental Retardation Syndrome 3)。相关表型为智力障碍、严重和全秃。 APMR3 – Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3

疾病英文名：APMR3 - Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Alop…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 223
家族性进行性色素沉着，也称为色素沉着、进行性、家族性，与色素沉着有关，伴有或不伴有色素减退，家族性进行性色素沉着，家族性进行性，1. 与家族性进行性色素沉着有关的重要基因是 KITLG (KIT 激活剂)。附属组织包括皮肤。 Familial Progressive Hyperpigmentation

家族性进行性色素沉着，也称为色素沉着、进行性、家族性，与色素沉着有关，伴有或不伴有色素减退，家族性进行性色素沉着，家族性进行性，1. 与家族性进行性色素沉着有关的重要基因是 KITLG (KIT 激活剂)。附属组织包括皮肤。 Familial Progressive Hyperpigmentation

疾病英文名：Familial Progressive Hyperpigmentation 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Hyperpigmentation, Progr…

常染色体显性遗传
2023-11-10 824
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