热门标签:
疾病英文名:Carotenemia 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hypercarotinemia 疾病简介:胡萝卜素血症,又称为高胡萝卜素血症,与角膜软化症和神经性…
疾病英文名:Partial Deep Dermal and Full Thickness Burns 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:部分深部皮下和全层皮肤烧…
疾病英文名:Necrotizing Fasciitis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Fasciitis, Necrotizing 疾病简介:坏死性筋膜炎,…
疾病英文名:Intermediate Generalized Junctional Epidermolysis Bullosa 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名…
疾病英文名:IMD11B - Immunodeficiency 11b with Atopic Dermatitis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:At…
疾病英文名:Metal Allergy 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:金属过敏与ige反应性、特应性和铍病有关。与金属过敏有关的重要基因是H…
疾病英文名:Aquagenic Pruritus 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:水疱性瘙痒症与真性红细胞增多症和红细胞增多症有关。在该疾病的背景下,已提到药…
疾病英文名:Papular Mucinosis 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Lichen Myxedematosus Localized Lichen Myxedem…
疾病英文名:Hair-an Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:毛发-安综合征与黑棘皮病和高雄激素血症有关。附属组织包括卵巢和心脏。 遗传模式:…
疾病英文名:FFDD3 - Focal Facial Dermal Dysplasia 3, Setleis Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Set…
免费咨询基因检测相关问题
由于参与垂体发育或功能的转录因子缺乏导致的甲状腺功能减退症与硬脑膜垂体瘤和库鲁-琼斯综合征有关。与由于参与垂体发育或功能的转录因子缺乏导致的甲状腺功能减退症有关的重要基因是HESX1(HESX Homeobox 1)。附属组织包括垂体和甲状腺,相关表型包括垂体性甲状腺功能减退症和甲状腺刺激素水平降低。 Hypothyroidism Due to Deficient Transcription Factors Involved in Pituitary Development or Function
关节挛和外胚层发育不良,也称为毛发-眼-皮肤-脊柱综合症,与斯托尔·阿姆比克·芬克综合症和远端关节挛有关,症状包括皮肤干燥。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型包括糖尿病和异常面部形状。 Arthrogryposis and Ectodermal Dysplasia
短肢畸形伴短指(趾)症与短指(趾)症A7型和短肢畸形伴短指(趾)症伴额外骨表现有关。附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Brachydactyly
上腔静脉缺如,也称为上腔静脉缺如,与颈部气泡、家族性和门静脉高压有关。附属组织包括心脏。 Agenesis of the Superior Vena Cava
骨矿物质密度定量性状位点5,也被称为bmnd5。与骨矿物质密度定量性状位点5相关的基因是BMND5(骨矿物质密度变异QTL 5)。关联组织包括骨骼。 BMND5 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 5