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疾病英文名:Carotenemia 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hypercarotinemia 疾病简介:胡萝卜素血症,又称为高胡萝卜素血症,与角膜软化症和神经性…
疾病英文名:Partial Deep Dermal and Full Thickness Burns 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:部分深部皮下和全层皮肤烧…
疾病英文名:Necrotizing Fasciitis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Fasciitis, Necrotizing 疾病简介:坏死性筋膜炎,…
疾病英文名:Intermediate Generalized Junctional Epidermolysis Bullosa 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名…
疾病英文名:IMD11B - Immunodeficiency 11b with Atopic Dermatitis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:At…
疾病英文名:Metal Allergy 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:金属过敏与ige反应性、特应性和铍病有关。与金属过敏有关的重要基因是H…
疾病英文名:Aquagenic Pruritus 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:水疱性瘙痒症与真性红细胞增多症和红细胞增多症有关。在该疾病的背景下,已提到药…
疾病英文名:Papular Mucinosis 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Lichen Myxedematosus Localized Lichen Myxedem…
疾病英文名:Hair-an Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:毛发-安综合征与黑棘皮病和高雄激素血症有关。附属组织包括卵巢和心脏。 遗传模式:…
疾病英文名:FFDD3 - Focal Facial Dermal Dysplasia 3, Setleis Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Set…
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Xp11.3微缺失导致的非典型诺里病,也被称为Xp11.3单倍体导致的非典型诺里病。相关组织包括视网膜和眼睛。 Atypical Norrie Disease Due to Xp11.3 Microdeletion
皮立毛发角化病,也称为皮立毛发角化病综合征。附属组织包括皮肤,相关表型为表皮发育不良和掌跖角化病 Pili Torti Onychodysplasia
脊柱侧弯性成骨不全症,也被称为弓形,先天性,伴有短骨,与施瓦茨-詹普尔综合症,类型1和骨软骨发育不全有关。与脊柱侧弯性成骨不全症有关的重要基因是HSPG2(硫酸软骨素蛋白聚糖2)。附属组织包括骨,相关表型为长骨弓形和脊柱体异常形状 Kyphomelic Dysplasia
非综合征性子宫阴道畸形与双子宫和假单角子宫有关。 Non-Syndromic Uterovaginal Malformation
脊柱-骨骺-关节病, Genevieve 型,也被称为 semdg。与脊柱-骨骺-关节病, Genevieve 型相关的基因是 NANS(N-乙酰神经氨酸合成酶)。在该疾病的背景下提到的药物是阿扎替尼。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为癫痫和斜视。 SEMDG – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Genevieve Type