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疾病英文名:Carotenemia 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hypercarotinemia 疾病简介:胡萝卜素血症,又称为高胡萝卜素血症,与角膜软化症和神经性…
疾病英文名:Partial Deep Dermal and Full Thickness Burns 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:部分深部皮下和全层皮肤烧…
疾病英文名:Necrotizing Fasciitis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Fasciitis, Necrotizing 疾病简介:坏死性筋膜炎,…
疾病英文名:Intermediate Generalized Junctional Epidermolysis Bullosa 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名…
疾病英文名:IMD11B - Immunodeficiency 11b with Atopic Dermatitis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:At…
疾病英文名:Metal Allergy 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:金属过敏与ige反应性、特应性和铍病有关。与金属过敏有关的重要基因是H…
疾病英文名:Aquagenic Pruritus 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:水疱性瘙痒症与真性红细胞增多症和红细胞增多症有关。在该疾病的背景下,已提到药…
疾病英文名:Papular Mucinosis 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Lichen Myxedematosus Localized Lichen Myxedem…
疾病英文名:Hair-an Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:毛发-安综合征与黑棘皮病和高雄激素血症有关。附属组织包括卵巢和心脏。 遗传模式:…
疾病英文名:FFDD3 - Focal Facial Dermal Dysplasia 3, Setleis Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Set…
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钼辅因子缺乏症,补体组C,也被称为钼辅因子缺乏症C型,由于硫氧化酶缺乏症,与联合氧化磷酸化缺陷23和d-甘油酸尿症有关。与钼辅因子缺乏症,补体组C相关的基因是GPHN(Gephyrin),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括眼睛和脑桥,相关表型为高反射和严重的全球发育延迟。 MOCODC – Molybdenum Cofactor Deficiency, Complementation Group C
胎儿氨甲蝶呤综合征,也称为氨甲蝶呤胚胎病综合征,与氨甲蝶呤综合征、氨甲蝶呤/甲氨蝶呤胚胎胎儿病有关。 Fetal Aminopterin Syndrome
室性早搏伴晕厥、蹼状指和罗宾序列,也称为室性早搏伴晕厥发作-蹼状指-罗宾序列综合征。相关组织包括舌,相关表型为身材矮小和短趾。 Ventricular Extrasystoles with Syncope, Perodactyly, and Robin Sequence
二尖瓣脱垂2,也称为二尖瓣脱垂、黏液样2,与直立性低血压有关。与二尖瓣脱垂2相关的基因是DCHS1(Dachsous Cadherin-Related 1)。相关组织包括心脏和心室,相关表型为二尖瓣脱垂和二尖瓣反流。 MVP2 – Mitral Valve Prolapse 2
腰骶部开放性脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏感性和孤立性无脑畸形有关。与腰骶部开放性脊柱裂有关的重要基因是FUZ(模糊平滑细胞极性蛋白),其相关通路/超级通路包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关通路。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和神经系统。 Lumbosacral Spina Bifida Aperta