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2p21微缺失综合症(无胱氨酸尿症),也称为del(2)(p21) without cystinuria,与胱氨酸尿症和低张力-胱氨酸尿症有关。与2p21微缺失综合症(无胱氨酸尿症)有关的重要基因是CAMKMT(钙调蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶)。相关表型是肌肉。 2p21 Microdeletion Syndrome Without Cystinuria
巴特尔综合症2型,产前,也称为巴特尔病2型,与肾钙化和肾结石有关,症状包括便秘、多饮和呕吐。与巴特尔综合症2型,产前有关的重要基因是KCNJ1(钾内向整流通道家族J成员1),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和G-βγ信号转导。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型包括低镁血症和低钾血症。 BARTS2 – Bartter Syndrome, Type 2, Antenatal
Entropion 与 cicatricial entropion 和 spastic entropion 有关,症状包括眼睑红肿。与 Entropion 有关的重要基因是 POLR3A (RNA Polymerase III Subunit A),其相关通路/超级通路包括染色体维护和端粒 C-链(滞后链)合成。在该疾病的背景下,已提到的药物包括肾上腺素和利多卡因。附属组织包括皮肤和眼睛。 Entropion
肾发育不良,双侧,也称为肾发育不良,双侧,与先天性肾和尿路异常2和双侧多囊性发育不良肾有关。与肾发育不良,双侧相关的重要基因是HNF1B(HNF1同源框B)。在该疾病的背景下,提到的药物有局部麻醉药和药液。附属组织包括肾脏。 Renal Dysplasia, Bilateral
罕见的甲状腺功能减退症与伪甲状旁腺功能减退症、1型和先天性、非甲状旁腺功能减退性甲状腺功能减退症有关。附属组织包括甲状腺和垂体。 Rare Hypothyroidism