热门标签:
疾病英文名:Maxillary Sinus Cholesteatoma 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:上颌窦胆固醇肉芽肿与中耳胆固醇肉芽肿有关…
疾病英文名:Palladium Allergic Contact Dermatitis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Allergic Contact …
疾病英文名:XLI - Ichthyosis, X-Linked 疾病分类:罕见病 眼科疾病 皮肤外科疾病 其他别名:X-Linked Ichthyosis Placental S…
疾病英文名:Pilodental Dysplasia with Refractive Errors 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Trichodental …
疾病英文名:Integumentary System Disease 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:皮肤系统疾病与毛发疾病和指甲疾病有关。与皮肤系统疾病相…
疾病英文名:Plantar Wart 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Verruca Plantaris Verrucae on Sole of Foot …
疾病英文名:Tinea Corporis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Dermatophytosis of the Trunk Dermatophyto…
疾病英文名:EBSS - Epidermolysis Bullosa Simplex Superficialis 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Ebss 疾病简介:表…
疾病英文名:Isolated Focal Palmoplantar Keratoderma 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Isolated Focal Palmopla…
疾病英文名:Arthrogryposis and Ectodermal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Tricho-Oculo-Derm…
免费咨询基因检测相关问题
肠憩室病、疝气和视网膜脱离,也被称为马凡型综合症、德席尔瓦型。相关组织包括结肠,相关表型包括腹股沟疝和斜视 Diverticulosis of Bowel, Hernia, and Retinal Detachment
7p端三体综合征,又称为7p端着丝粒重复,与18p缺失综合征和7p重复有关。 Distal Trisomy 7p
骨溶解症,隐性,也被称为远端骨溶解-矮小-智力障碍综合征。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为牙齿异常和矮小 Osteolysis Syndrome, Recessive
3mc综合症,也被称为颅面尺肾综合症,与3mc综合症3和3mc综合症1有关,症状包括斜颈。与3mc综合症相关的重要基因是MASP1(MBL相关丝氨酸蛋白酶1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体通路。在该疾病的背景下,提到的药物有咪达唑仑和利多卡因。附属组织包括骨和眼,相关表型为上睑下垂和听力障碍。 3mc Syndrome
胚胎性肝外胆管横纹肌肉瘤,也称为肝外胆管胚胎性横纹肌肉瘤,症状包括黄疸 Embryonal Extrahepatic Bile Duct Rhabdomyosarcoma