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间歇性斜视,也称为间歇性异位,与先天性肌无力综合征有关。与间歇性斜视有关的重要基因是STX1B(syntaxin 1B),其相关通路/超通路包括细菌毒素的摄取和作用以及尼古丁通路(多巴胺神经元),药理学。附属组织包括眼睛,相关表型为死亡/老化。 Intermittent Squint
舌乳头肥大,又称舌叶状乳头肥大,与磺胺甲氧苄啶过敏和阿巴卡韦过敏有关。与舌乳头肥大有关的重要基因是SLC9A3(转运蛋白家族9成员A3),其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化相I和II。附属组织包括舌头,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Hypertrophy of Tongue Papillae
小细胞骨肉瘤,又称为小细胞骨肉瘤,与间充质软骨肉瘤和结缔组织良性肿瘤有关,症状包括疼痛。与小细胞骨肉瘤相关的重要基因是ENO2(烯醇酶2)。附属组织包括骨和脊髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)。 Small Cell Osteogenic Sarcoma
暂时性关节炎与流感嗜血杆菌和滑膜炎有关。与暂时性关节炎有关的重要基因是SHROOM1(Shroom家族成员1),其相关通路/超级通路包括MIF介导的皮质类固醇调节和TGF-β通路。附属组织包括骨和骨髓。 Transient Arthritis
滤泡性结膜炎与春季结膜炎和结膜炎有关。与滤泡性结膜炎相关的基因是CCL11(C-Cmotif趋化因子配体11),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。相关组织包括眼睛和T细胞,相关表型为呼吸系统。 Papillary Conjunctivitis