热门标签:
疾病英文名:Dwarfism with Stiff Joints and Ocular Abnormalities 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Moore-Fede…
疾病英文名:Cutaneous Liposarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Liposarcoma of the Skin 疾病简介:皮肤脂肪肉…
疾病英文名:SSKS - Stiff Skin Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Ssks Stiff Skin 疾病简介:硬皮病,也称为ssks,与局限…
疾病英文名:Ectrodactyly and Ectodermal Dysplasia Without Cleft Lip/palate 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 皮肤外科疾…
疾病英文名:Miliaria Pustulosa 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:米粒肿性脓疱病与坏死性脓疱病和萨菲综合症有关。与米粒肿性脓疱病有关的重要基…
疾病英文名:Cheilitis Glandularis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:口周腺性唇炎与口周炎、日光性口周炎有关。附属组织包括皮肤…
疾病英文名:DUH3 - Dyschromatosis Universalis Hereditaria 3 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Duh3 Dys…
疾病英文名:Parana Hard-Skin Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Parana Hard Skin Syndrome Hard Skin S…
疾病英文名:EI - Autosomal Dominant Epidermolytic Ichthyosis 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Bullous Congen…
疾病英文名:Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa-Generalized Other 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Au…
免费咨询基因检测相关问题
氟斑牙,又称斑点牙,与龋齿和牙周病有关,症状包括牙痛。与氟斑牙有关的重要基因是AMBN(Ameloblastin),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和胰岛素样生长因子(IGF)的运输和摄取的调节,由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)介导。在该疾病的背景下,已提到的药物有保护剂和氟化钠。相关组织包括骨和甲状腺,相关表型包括颅面和骨骼。 Dental Fluorosis
X连锁综合征性智力障碍Lubs型,也被称为Lubs型X连锁精神发育障碍综合征,与X连锁智力发育障碍综合征、Lubs型综合征和雷特综合征有关,症状包括共济失调、便秘和睡眠障碍。与X连锁综合征性智力障碍Lubs型有关的重要基因是MECP2(甲基化CpG结合蛋白2)。附属组织包括前额叶和丘脑,相关表型为生存能力下降。 MRXSL – Syndromic X-Linked Intellectual Disability Lubs Type
胰岛素抵抗型B,也被称为胰岛素抵抗综合症B型。在该疾病的背景下,已经提到了恩格列净和胰岛素,珠蛋白锌。附属组织包括唾液腺和皮肤,相关表型为体重减轻和黑棘皮病。 Insulin-Resistance Type B
原发性皮肤边缘区B细胞淋巴瘤,也称为pcmzl,与淋巴瘤、黏膜相关淋巴组织型和边缘区B细胞淋巴瘤有关。附属组织包括B细胞和皮肤。 PCMZL – Primary Cutaneous Marginal Zone B-Cell Lymphoma
乳腺富含脂质癌,也称为富含脂质的乳腺癌,与乳腺癌和乳头癌有关,症状包括疼痛。与乳腺富含脂质癌相关的重要基因是ERBB2(Erb-B2受体酪氨酸激酶2),其相关通路/超级通路包括ERBB4信号通路和糖皮质激素受体调控网络。附属组织包括乳腺,相关表型包括肿瘤和四肢/手指/尾巴。 Breast Lipid-Rich Carcinoma