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有机酸血症,也称为有机酸尿症,与异戊酸血症和巴特综合症有关。与有机酸血症有关的重要基因是BTD(生物素酶),其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。在该疾病的背景下提到了药物过氧化氢和鸟氨酸。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。 Organic Acidemia
心包疾病与心包炎和心包积液有关。与心包疾病相关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括免疫反应IL-23信号通路和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括心脏和心脏周围的纤维囊,相关表型为稳态/代谢和心血管系统。 Pericardium Disease
扩张型心肌病1q型,也称为cmd1q。与扩张型心肌病1q型有关的重要基因是CMD1Q(扩张型心肌病1Q(常染色体显性遗传))。相关组织包括心脏,相关表型为扩张型心肌病。 CMD1Q – Cardiomyopathy, Dilated, 1q
动脉硬化,也称为动脉粥硬化性血管病,与动脉硬化闭塞和主动脉粥样硬化有关,症状包括心绞痛。与动脉硬化相关的基因是HS3ST1(硫酸软骨素-葡萄糖胺3-硫酸转移酶1),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和PPARA激活基因表达。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿托伐他汀和孕酮。相关组织包括心脏和内皮,相关表型是稳态/代谢和肌肉。 Arteriosclerosis
坏死性汗腺炎-痤疮-化脓性汗腺炎综合症,也称为PASH综合症,与汗腺炎和汗腺炎有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Pyoderma Gangrenosum-Acne-Suppurative Hidradenitis Syndrome