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视神经脊髓炎谱系障碍,无抗MOG抗体和无抗AQP4抗体,也称为视神经脊髓炎谱系障碍,无抗髓鞘少突胶细胞糖蛋白抗体和无抗水通道蛋白4抗体。附属组织包括眼睛。 Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder Without Anti-Mog and Without Anti-Aqp4 Antibodies
急性结膜炎与假膜性结膜炎和船厂眼有关,症状包括眼部分泌物。与急性结膜炎相关的重要基因是OCA2(OCA2色素沉着细胞膜蛋白),其相关通路/超级通路包括Prader-Willi和Angelman综合征以及在色素沉着细胞和视网膜色素上皮细胞中的GPR143。附属组织包括眼睛和骨髓,相关表型为色素沉着。 Acute Conjunctivitis
肺癌大细胞癌,也称为肺癌大细胞癌,与肉瘤样癌和类癌瘤有关,肠道。与肺癌大细胞癌相关的基因是NME1(NME/NM23核苷酸激酶1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和受体酪氨酸激酶信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了卡铂和紫杉醇。附属组织包括肺和内皮,相关表型为活力降低和减少乳腺囊泡形成。 Lung Large Cell Carcinoma
46 Xx Gonadal Dysgenesis,也被称为卵巢发育不全,与46,xx性别反转1和佩罗特综合症1有关。与46 Xx Gonadal Dysgenesis有关的重要基因是MRPS22(线粒体核糖体蛋白S22),其相关通路/超级通路包括减数分裂和tRNA氨基酰化。该病的药物治疗中提到了激素。相关组织包括胸腺和淋巴结,相关表型包括稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 46 Xx Gonadal Dysgenesis
Gnao1脑病,又称婴儿早期癫痫性脑病-17,与脑病和运动病有关。附属组织包括舌头。 Gnao1 Encephalopathy