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疾病英文名:Pemphigoid 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Pemphigoid 与 ocular cicatricial pemphi…
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疾病英文名:CSGD - Glutamine Deficiency, Congenital 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Congenital Brain…
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X连锁综合智力障碍17型,也称为智力障碍-无泪症-食管失弛缓症综合征,与X连锁综合智力发育障碍17型和食管失弛缓症-阿狄森病-无泪症综合征有关。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 Syndromic X-Linked Intellectual Disability 17
急性卟病,又称肝性卟病、血红素卟病1型,与卟病和贫血、铁粒幼细胞性贫血有关,症状包括腹痛、精神病和神经病变。与急性卟病有关的重要基因是HMBS(羟甲基bilane合成酶),其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下,已提到过Deferasirox和螯合剂。附属组织包括肝脏和苍白球,相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Acute Porphyria
眼内肌瘤与平滑肌瘤和血管瘤有关。附属组织包括眼睛和平滑肌。 Orbital Leiomyoma
5号染色体长臂部分缺失,又称5号染色体长臂单倍体,与骨髓增生异常综合征有关。相关组织包括骨髓和骨骼。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 5
15q11.2缺失综合症,也被称为15q11.2微缺失综合症,与普拉德-威利综合症和安吉曼综合症有关,症状包括共济失调、笨拙和癫痫发作。与15q11.2缺失综合症相关的基因是DEL15Q11.2(15q11.2缺失综合症),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和普拉德-威利和安吉曼综合症。相关组织包括大脑皮层和心脏,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 Chromosome 15q11.2 Deletion Syndrome