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疾病英文名:Malignant Spindle Cell Melanoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Spindle Cell Melanoma De…
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肾小管转运障碍,也称为肾小管转运、遗传性错误,与范康综合症和肾病1型有关。与肾小管转运障碍相关的基因是SLC12A3(溶质载体家族12成员3),其相关通路/超通路包括无机离子/酸的转运和氨基酸/寡肽和离子通道转运。相关表型是肾/尿系统和稳态/代谢。 Renal Tubular Transport Disease
小脑发育不良/萎缩、癫痫和全球发育迟缓。与小脑发育不良/萎缩、癫痫和全球发育迟缓有关的重要基因是OXR1(氧化抵抗力1)。 Cerebellar Hyplasia/atrophy, Epilepsy, and Global Developmental Delay
肺炎,又称为急性肺炎,与隐源性组织化肺炎和肺炎球菌病有关,症状包括发热、咯血和瘙痒。与肺炎相关的基因包括SKAP1-AS1(SKAP1反义RNA1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已提到的药物包括美洛培南和他唑巴坦。附属组织包括肺和骨髓,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 Pneumonia
眼眶海绵状血管瘤,又称眼眶海绵状血管瘤,与眼眶血管瘤和海绵状血管瘤有关。 Cavernous Hemangioma of Orbit
儿童恶性施万瘤,也称为儿童神经纤维肉瘤,与上皮样恶性周围神经鞘瘤和17q11.2染色体缺失综合征有关。与儿童恶性施万瘤有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1)。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和多柔比星。相关的表型是细胞的。 Childhood Malignant Schwannoma