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疾病英文名:POROK9 - Porokeratosis 9, Multiple Types 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Porok9 疾病简介:角化病9…
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疾病英文名:Cold Urticaria 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Cold Contact Urticaria Primary Idiopathic Cold U…
疾病英文名:Hairy Palms and Soles 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Circumscribed Hairy Dysembryoplasia of Pa…
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疾病英文名:VAMAS6 - Vitiligo-Associated Multiple Autoimmune Disease Susceptibility 6 疾病分类:罕见病 免…
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鼻咽癌2,也称为鼻咽癌易感性2。与鼻咽癌2相关的基因是NPCA2(鼻咽癌易感性2)。相关组织包括脑,相关表型是肿瘤。 NPCA2 – Nasopharyngeal Carcinoma 2
前轴幻肢多趾症,也称为糖尿病胚胎病,与神经管缺陷和对叶酸敏感的神经管缺陷有关。附属组织包括胰腺和小脑,相关表型包括先天性小耳和小头畸形。 Preaxial Hallucal Polydactyly
白癜风相关多系统自身免疫病易感6,也称为泛发型白癜风,与白癜风相关多系统自身免疫病易感1和先天性耳聋、伴有白癜风和食管失弛缓症有关,症状包括瘙痒和皮疹。与白癜风相关多系统自身免疫病易感6有关的重要基因是PTPN22(非受体酪氨酸磷酸酶22)。在该疾病的背景下,提到的药物有地诺前列和地诺前列三甲胺。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型为白癜风和痣。 VAMAS6 – Vitiligo-Associated Multiple Autoimmune Disease Susceptibility 6