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疾病英文名:Vegetative Pyoderma Gangrenosum 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Granulomatous Pyoderma G…
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疾病英文名:Subcutaneous Mycosis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Subcutaneous Fungal Disease 疾病简介:皮下…
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高雄激素症,也称为高雄激素化综合症,与皮质醇还原酶缺陷2和肾上腺皮质腺瘤有关。与高雄激素症有关的重要基因是INSR(胰岛素受体),其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下提到了托吡酯和醋酸环丙孕酮。附属组织包括卵巢和皮肤,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域 Hyperandrogenism
先天性脑积水2型,伴有或不伴有脑或眼异常,也称为非综合征性先天性脑积水2型,症状包括震颤、背痛和头痛。与先天性脑积水2型,伴有或不伴有脑或眼异常有关的重要基因是MPDZ(多个PDZ结构域Crumbs细胞极性复合物成分)。在该疾病的背景下,已提到的药物有异丙酚和右美托咪定。相关组织包括脑和眼,相关表型包括感音性听力障碍和视神经萎缩。 HYC2 – Hydrocephalus, Congenital, 2, with or Without Brain or Eye Anomalies
3 岁良性家族性新生儿惊厥,也称为新生儿良性家族性惊厥 3 型,与良性家族性新生儿癫痫有关。相关表型为双侧强直 – 阵挛发作。 BFNS3 – Seizures, Benign Familial Neonatal, 3
鱼鳞病伴脱发、裂唇、外翻和精神发育迟滞,也称为Jagell Holmgren Hofer综合征。相关表型为智力障碍和鱼鳞病 Ichthyosis with Alopecia, Eclabium, Ectropion, and Mental Retardation
顺行性遗忘症,又称顺行性遗忘症,与记忆障碍和逆行性遗忘症有关。与顺行性遗忘症有关的重要基因是LGI1(Leucine Rich Glioma Inactivated 1),其相关通路/超级通路包括背根神经节神经病理性疼痛信号通路和神经科学。在该疾病的背景下,已提到的药物有布比卡因和芬太尼。附属组织包括皮质和大脑,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。 Anterograde Amnesia