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疾病英文名:Chromhidrosis 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:胆汁性多汗症与胆红素代谢障碍和疼痛综合征有关。附属组织包括皮肤。 遗传模式:该疾病的遗…
疾病英文名:Epidermoid Brain Cyst 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:皮样脑囊肿附属组织包括脑。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂…
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疾病英文名:Nodular Lichen Myxedematosus 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Atypical Tuberous Myxedema of Jada…
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疾病英文名:Colon Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Squamous Cell Carcinoma of …
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畸形-胸骨隆突-关节松弛综合症,也被称为瓜扎尔-瓦兹奎兹-桑切斯-曼扎诺综合症。相关表型包括前额突出和胸骨隆突 Dysmorphism-Pectus Carinatum-Joint Laxity Syndrome
尿道良性肿瘤,也称为尿道肿瘤,与尿道平滑肌瘤和尿道癌有关。与尿道良性肿瘤相关的基因是KRT20(角蛋白20),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和炭疽毒素的细胞作用。在该疾病的背景下,已经提到了甲氨蝶呤和多柔比星。附属组织包括前列腺和肾脏,相关表型是肾/尿系统和细胞 Urethral Benign Neoplasm
湿疹性皮炎,又称为杜赫林-布罗克病,与湿疹和大疱性皮炎有关。与湿疹性皮炎相关的基因是TGM3(转谷氨酰酶3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物Dapsone和Levoleucovorin。附属组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型为吸收不良和自身免疫。 DH – Dermatitis Herpetiformis
泪腺鳞状细胞癌,又称泪腺表皮样癌,与鳞状细胞癌和泪腺癌有关。与泪腺鳞状细胞癌有关的重要基因是SAA1(血清淀粉样A1)。附属组织包括泪腺。 Lacrimal Gland Squamous Cell Carcinoma
松果体中间分化肿瘤,也称为松果体中间分化肿瘤,与松果体细胞瘤和Dicer1综合征有关。与松果体中间分化肿瘤有关的重要基因是KBTBD4(Kelch Repeat And BTB Domain Containing 4)。Lenograstim和Trametinib已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括松果体和大脑,相关表型为活力降低。 PPTID – Pineal Parenchymal Tumor of Intermediate Differentiation