热门标签:
疾病英文名:Cheilitis 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:口唇炎与克罗恩病和角化性棘皮病有关。与口唇炎相关的基因是 CAST (Calpastatin…
疾病英文名:Paresthesia 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Paresthesia与腕管综合症和恶性贫血有关,症状包括超敏、痛觉过敏和超痛。与Par…
疾病英文名:Miliaria Profunda 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Snomedct_us_2020_03_01:47317002 Icd10cm:l74.…
疾病英文名:Lichen Nitidus 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Pinkus' Disease 疾病简介:也被称为 Pinkus 病,与环状肉芽肿和角化病、脂…
疾病英文名:1,4-Phenylenediamine Allergic Contact Dermatitis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Allerg…
疾病英文名:Lichen Planus 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Lichen Ruber Planus Lichen Planus of Wilso…
疾病英文名:EBS3 - Epidermolysis Bullosa Simplex 3, Localized or Generalized Intermediate, with …
疾病英文名:Elliott Ludman Teebi Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Multiple Congenital Anomalies, Se…
疾病英文名:PPKNR - Palmoplantar Keratoderma, Norrbotten Recessive Type 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Her…
疾病英文名:Isolated Punctate Palmoplantar Keratoderma 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Isolated Punctate Pa…
免费咨询基因检测相关问题
B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴超二倍体,也称为B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴超二倍体,与B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴t(1;19)(q23;p13.3)和B细胞成人急性淋巴细胞白血病有关。与B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴超二倍体有关的重要基因是PIP4K2A(磷脂酰肌醇-5-磷酸4激酶α),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和糖皮质激素受体调节网络。附属组织包括B淋巴母细胞。 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with Hyperdiploidy
先天性聋,常染色体隐性115,也被称为dfnb115。与先天性聋,常染色体隐性115有关的重要基因是SPNS2(SPNS溶脂酰转运体2,Sphingosine-1-磷酸)。关联的组织包括大脑,相关的表型是感觉神经性听力障碍。 DFNB115 – Deafness, Autosomal Recessive 115
2q远端三体综合征,又称为2q端粒复制,与2q染色体重复和巨脑症有关。 Distal Trisomy 2q
睾丸性索间质瘤,也称为睾丸性索间质肿瘤,与性索-间质肿瘤和主动脉缩窄有关。与睾丸性索间质瘤有关的重要基因是PABIR3(PABIR家族成员3)。Ipilimumab和Nivolumab已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括睾丸和肝脏。 Testicular Sex Cord-Stromal Neoplasm
难治性贫血,也称为rars-t(难治性环状铁粒幼细胞性贫血伴明显血小板增多症),与常染色体隐性吡哆耐受性铁粒幼细胞性贫血2和难治性贫血伴过多的白血病细胞有关。与难治性贫血有关的重要基因是TET2(四甲基胞嘧啶脱氧酶2),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到的药物有依托泊苷和甲氧氯普胺。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为疲劳和巨幼细胞性贫血。 Refractory Anemia