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疾病英文名:Cheilitis 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:口唇炎与克罗恩病和角化性棘皮病有关。与口唇炎相关的基因是 CAST (Calpastatin…
疾病英文名:Paresthesia 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Paresthesia与腕管综合症和恶性贫血有关,症状包括超敏、痛觉过敏和超痛。与Par…
疾病英文名:Miliaria Profunda 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Snomedct_us_2020_03_01:47317002 Icd10cm:l74.…
疾病英文名:Lichen Nitidus 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Pinkus' Disease 疾病简介:也被称为 Pinkus 病,与环状肉芽肿和角化病、脂…
疾病英文名:1,4-Phenylenediamine Allergic Contact Dermatitis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Allerg…
疾病英文名:Lichen Planus 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Lichen Ruber Planus Lichen Planus of Wilso…
疾病英文名:EBS3 - Epidermolysis Bullosa Simplex 3, Localized or Generalized Intermediate, with …
疾病英文名:Elliott Ludman Teebi Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Multiple Congenital Anomalies, Se…
疾病英文名:PPKNR - Palmoplantar Keratoderma, Norrbotten Recessive Type 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Her…
疾病英文名:Isolated Punctate Palmoplantar Keratoderma 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Isolated Punctate Pa…
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线状乳头状痣综合征,又称为线状痣综合征,与线状痣综合征有关。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为巨脑和角化过度 Linear Verrucous Nevus Syndrome
单纯性表皮松解症1a型,广泛严重型,也称为单纯性表皮松解症,道尔顿-梅拉类型,与常染色体显性广泛性单纯性表皮松解症,严重型和单纯性表皮松解症5a型,奥格纳类型有关,其症状包括指甲脱落。与单纯性表皮松解症1a型,广泛严重型有关的重要基因是KRT14(角蛋白14),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和细胞连接组织。附属组织包括皮肤,相关表型包括萎缩性疤痕和指甲发育不良。 EBS1A – Epidermolysis Bullosa Simplex 1a, Generalized Severe
RP88,也称为rp88,与RP74和隐性黄斑变性有关。与RP88相关的基因是RP1L1(RP1类似1),其相关通路/超级通路包括Bardet-Biedl综合症和视网膜棒状细胞的视觉循环。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP88 – Retinitis Pigmentosa 88
Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity, also known as aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome, is a genetic disorder that affects the eyes and heart. It is characterized by the presence of aniridia (a condition in which the iris is partially or completely absent), ptosis (drooping of the eyelid), intellectual disability, and familial obesity. Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity
猫须,又名前额毛。附属组织包括皮肤和心脏。 Catatrichy