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多糖体肌病1型,伴有或不伴有免疫缺陷,也称为多糖体肌病1型,与多糖体肌病2型和免疫缺陷57型有关,伴有自身炎症,症状包括肌肉疼痛。与多糖体肌病1型,伴有或不伴有免疫缺陷有关的重要基因是RBCK1(RANBP2型和C3HC4型锌指蛋白含1),其相关通路/超级通路包括p75 NTR受体介导的信号通路和Toll样受体信号通路。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 PGBM1 – Polyglucosan Body Myopathy 1 with or Without Immunodeficiency
杜氏肌营养不良和贝克型肌营养不良,也称为严重肌营养不良,杜氏和贝克型,与扩张型心肌病3b型和贝克型肌营养不良有关。在该疾病的背景下提到了药物赖诺普利和卡维地洛。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为步态障碍和肌病 DBMD – Duchenne and Becker Muscular Dystrophy
快速儿童肥胖-下丘脑功能障碍-低通气-自主神经紊乱综合征,也称为快速儿童肥胖-下丘脑功能障碍-低通气-自主神经紊乱-神经肿瘤综合征,与ROHHAD和高催乳素血症有关。该疾病的药物包括环磷酰胺和Lenograstim。附属组织包括下丘脑和垂体,相关表型为大头和鼻梁凹陷。 Rapid-Onset Childhood Obesity-Hypothalamic Dysfunction-Hypoventilation-Autonomic Dysregulation Syndrome
环状萎缩性扁平苔藓,又称环状萎缩性扁平苔。 Annular Atrophic Lichen Planus
17号染色体p13.3,着丝粒,重复综合症,也称为17号染色体p13.3重复综合症,与注意力缺陷多动症和隐睾症有关,单侧或双侧。与17号染色体p13.3,着丝粒,重复综合症相关的基因是DUP17P13.3(17号染色体p13.3重复综合症),其相关通路/超级通路包括Rho GTPases信号传导和信号转导。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为前额突出和肌张力减低。 Chromosome 17p13.3, Centromeric, Duplication Syndrome