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疾病英文名:Thumb Deformity, Alopecia, Pigmentation Anomaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Thumb Def…
疾病英文名:POROK8 - Porokeratosis 8, Disseminated Superficial Actinic Type 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾…
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疾病英文名:CHL - Hypertrichosis Lanuginosa Congenita 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Hypertrichosis …
疾病英文名:Cdk4 Linked Melanoma 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:与Cdk4相关的黑素瘤 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该…
疾病英文名:KNDLRS - Kindler Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Poikiloderma of Kindler Bullous Acrok…
疾病英文名:PSS5 - Peeling Skin Syndrome 5 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Pss5 Skin, Peeling, Syndrome, Ty…
疾病英文名:Pustular Pyoderma Gangrenosum 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:疱疹性坏死性脓皮病与脓皮病和坏死性脓皮病…
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雌激素抵抗,也称为雌激素抵抗综合征,与卵巢囊肿和雌激素受体阳性乳腺癌有关。与雌激素抵抗有关的重要基因是ESR1(雌激素受体1),其相关通路/超级通路包括血浆膜雌激素受体信号通路和芳香酶抑制剂通路(乳腺细胞),药理学。附属组织包括乳腺和子宫,相关表型为骨质疏松和循环性促性腺激素水平升高。 ESTRR – Estrogen Resistance
由基因钙通道缺陷引起的神经肌肉通道病 Neurological Muscular Channelopathy Due to a Genetic Calcium Channel Defect
范可尼肾小管病3,也被称为frts3。与范可尼肾小管病3相关的基因是EHHADH(烯酰-CoA水合酶和3-羟基酰-CoA脱氢酶)。关联的组织包括骨和肾,相关的表型是身材矮小和氨基酸尿症。 FRTS3 – Fanconi Renotubular Syndrome 3
婴儿期起病的脂肪炎伴葡萄膜炎和全身性肉芽肿病与布鲁氏综合症和葡萄膜炎有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Infantile Onset Panniculitis with Uveitis and Systemic Granulomatosis
骨髓性贫血,也称为骨髓炎,与脾肿大和中性粒细胞增多有关,是遗传性的。与骨髓性贫血相关的基因是U2AF1(U2小核RNA辅助因子1),其相关通路/超级通路包括无帽内含子无前体mRNA的处理和成熟转录物到细胞质的运输。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括细胞和肿瘤 Myelophthisic Anemia