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疾病英文名:POROK8 - Porokeratosis 8, Disseminated Superficial Actinic Type 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾…
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疾病英文名:Cdk4 Linked Melanoma 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:与Cdk4相关的黑素瘤 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该…
疾病英文名:KNDLRS - Kindler Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Poikiloderma of Kindler Bullous Acrok…
疾病英文名:Pustular Pyoderma Gangrenosum 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:疱疹性坏死性脓皮病与脓皮病和坏死性脓皮病…
疾病英文名:PSS5 - Peeling Skin Syndrome 5 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Pss5 Skin, Peeling, Syndrome, Ty…
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罕见的沙门氏菌感染与伤寒有关。 Rare Form of Salmonellosis
综合征性甲状腺功能减退症与先天性甲状腺功能减退症有关。 Syndromic Hypothyroidism
免疫缺陷31c,也称为家族性念珠菌病7,与家族性念珠菌病1和家族性念珠菌病6有关。与免疫缺陷31c相关的基因是STAT1(信号转导和转录激活因子1),其相关通路/超级通路包括白介素-2家族信号通路和成骨细胞分化和相关疾病。附属组织包括皮肤和B细胞,相关表型包括延迟骨骼成熟和身材矮小。 IMD31C – Immunodeficiency 31c
纤维蛋白原缺乏症,先天性,也称为先天性纤维蛋白原缺乏症,与纤维蛋白原缺乏症、先天性和纤维蛋白原缺乏症、先天性有关。与纤维蛋白原缺乏症,先天性相关的基因是 FGG(纤维蛋白原γ链)。相关表型为发热和左心室肥大 Fibrinogen Deficiency, Congenital
非结核分枝杆菌肺病,又称肺部非结核分枝杆菌感染,与肺部疾病和Macs综合症有关。在该疾病的背景下,已提到药物阿齐霉素和利福平。附属组织包括肺和T细胞,相关表型为红细胞沉降率升高和支气管扩张。 Nontuberculous Mycobacterial Lung Disease