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松驰性皮肤,常染色体隐性,IIIB型,也被称为脯氨酸-5-羧酸还原酶1相关的杜氏病,与松驰性皮肤,常染色体显性3有关。与松驰性皮肤,常染色体隐性,IIIB型相关的重要的基因是PYCR1(脯氨酸-5-羧酸还原酶1),其相关通路/超级通路包括L-精氨酸代谢的超级通路和氨基酸代谢。关联的组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括智力障碍和骨质疏松。 ARCL3B – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iiib
Slc4a1-相关远端肾小管酸中毒,也称为经典远端肾小管酸中毒,与肾小管酸中毒、远端1型肾小管酸中毒和肾小管酸中毒有关。在该疾病的背景下,已提到药物柠檬酸钾和柠檬酸钠。附属组织包括肾脏和骨骼。 Slc4a1-Associated Distal Renal Tubular Acidosis
常染色体隐性肢带型肌营养不良,也称为肌营养不良、肢带型、常染色体隐性,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性2和肌营养不良-肌糖苷病、类型c、3有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良相关的基因是DYSF(Dysferlin),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和与蛋白质O-糖基化相关的疾病。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为肌肉和稳态/新陈代谢。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy
T-细胞急性淋巴细胞白血病,也称为T细胞白血病,与前体T细胞急性淋巴细胞白血病和儿童T细胞急性淋巴细胞白血病有关。与T-细胞急性淋巴细胞白血病有关的重要基因是ABL1(ABL原癌基因1,非受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和T细胞激活SARS-CoV-2。在该疾病的背景下提到了药物聚乙二醇干扰素α-2b和齐多韦。附属组织包括T细胞和骨髓。 T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia
Retinitis Pigmentosa 56,也被称为rp56。与Retinitis Pigmentosa 56相关的重要的基因是IMPG2(Interphotoreceptor Matrix Proteoglycan 2)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视力下降和视盘苍白。 RP56 – Retinitis Pigmentosa 56