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Neu-Laxova Syndrome 2,也被称为nls2,与Neu-Laxova Syndrome 1和流感有关,其症状包括脚部水肿(发现)。与Neu-Laxova Syndrome 2有关的重要基因是PSAT1(磷酸丝氨酸氨基转移酶1),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及COPII介导的囊泡运输。附属组织包括骨骼肌和皮肤,相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 NLS2 – Neu-Laxova Syndrome 2
8号染色体q12.1-Q21.2缺失综合症,也被称为博杜安脑积水连锁基因综合症。与8号染色体q12.1-Q21.2缺失综合症相关的重要基因是DEL8Q12Q21(博杜安脑积水连锁基因综合症)。相关表型为脑积水和耳部异常。 Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome
系统性肥大细胞增生症,也称为系统性肥大细胞疾病,与系统性肥大细胞增生症相关联的血液肿瘤和惰性系统性肥大细胞增生症有关。与系统性肥大细胞增生症有关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括蛋白激酶抑制剂和伊马替尼甲酯。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括乳腺癌细胞系(MCF10A,MDA-MB-435)的生存能力降低和细胞死亡增加。 SMCD – Systemic Mastocytosis
肾上腺皮癌,又称为肾上腺皮癌,与腺样囊性癌和ACTH独立性库欣综合症有关,症状包括发热和侧腹痛。与肾上腺皮癌有关的重要基因是TP53(肿瘤蛋白P53),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有丝裂霉素和Picropodophyllin。附属组织包括肾上腺皮和皮质,相关表型包括肾上腺皮癌和多汗症。 ACC – Adrenal Cortical Carcinoma
眼咽肌营养不良症,也称为眼咽肌营养不良,与肌肉营养不良和神经肌肉疾病有关,症状包括面部偏瘫。与眼咽肌营养不良症有关的重要基因是PABPN1(聚(A)结合蛋白核1),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和端粒酶延长端粒。附属组织包括眼睛和舌头,相关表型为上睑下垂和肌病。 OPMD – Oculopharyngeal Muscular Dystrophy