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免疫缺陷26伴有或不伴有神经异常,也称为imd26,与免疫缺陷26有关。与免疫缺陷26伴有或不伴有神经异常有关的重要基因是PRKDC(DNA激活的蛋白激酶催化亚基)。附属组织包括B细胞和NK细胞,相关表型为癫痫和宽鼻梁。 IMD26 – Immunodeficiency 26 with or Without Neurologic Abnormalities
胫神经麻痹与巴宾斯基-莱弗尔综合症和脊柱-骨盆-长骨发育不良伴角膜病有关。与胫神经麻痹有关的重要基因是PMP22(周围髓蛋白22),其相关通路/超级通路包括神经科学和造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨骼。 Tibial Nerve Palsy
怀特-科诺汉综合症,也被称为全球发育延迟、肌张低下和特征性面部特征。与怀特-科诺汉综合症有关的重要基因是DDB1(损伤特异性DNA结合蛋白1)。附属组织包括肾脏和子宫,相关表型为智力障碍和眼震 WHIKERS – White-Kernohan Syndrome
脊髓软骨瘤,又称脊髓软骨瘤,与结缔组织良性肿瘤和软骨瘤有关。与脊髓软骨瘤相关的重要基因是 DICER1 (Dicer 1, Ribonuclease III),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及间充干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括脊髓,相关表型为肿瘤。 Spinal Cord Sarcoma
黄癣,又名毛癣菌病,与皮肤真菌病和真菌感染性疾病有关。与黄癣相关的基因是OPLAH(5-氧代脯酶,ATP水解酶)。相关组织包括皮肤和淋巴结。 FAVUS – Tinea Favosa