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疾病英文名:Red Skin Pigment Anomaly of New Guinea 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Red Skin Pigment, New Gu…
疾病英文名:Variola Major 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Smallpox 疾病简介:天花,又称为小天花,与天花和小天花有关,症状包括发热、瘙…
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眼睛、耳朵、鼻子和喉咙的自身免疫性疾病与自身免疫性葡萄膜炎和格雷夫斯眼病有关。与眼睛、耳朵、鼻子和喉咙的自身免疫性疾病相关的重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。相关组织包括眼睛和耳朵,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 Autoimmune Disease of Eyes, Ear, Nose and Throat
前角细胞病与小脑桥脑发育不良1e型和肌肉萎缩有关。与前角细胞病有关的重要基因是GLE1(GLE1 RNA出口调解者),其相关通路/超级通路包括疾病和SLBP独立成熟mRNA的运输。附属组织包括脑桥和小脑,相关表型包括p24蛋白表达减少和流感A/WSN/33复制减少。 Anterior Horn Cell Disease
乳腺血管瘤,又称为乳腺血管瘤,与组织细胞样血管瘤和乳腺血管肉瘤有关。与乳腺血管瘤有关的重要基因是CD34(CD34分子),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路。附属组织包括乳腺,相关表型包括稳态/代谢和细胞。 Breast Hemangioma
偏头痛无先兆,也称为普通偏头痛,与偏头痛、家族性偏瘫和头痛有关。与偏头痛无先兆有关的重要基因是MGR4(偏头痛易感性),其相关通路/超级通路包括多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路和单胺GPCRs。在该疾病的背景下,已提到药物米拉西普兰和去甲肾上腺素。附属组织包括垂体和大脑,相关表型为神经系统和行为/神经。 Migraine Without Aura
颅神经恶性肿瘤,也称为颅神经肿瘤,与脑积水和神经胶瘤有关。与颅神经恶性肿瘤相关的基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括神经科学和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。附属组织包括颅神经,相关表型包括增殖增加和神经系统。 Cranial Nerve Malignant Neoplasm