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疾病英文名:PENTT - Premature Aging Syndrome, Penttinen Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Acrooste…
疾病英文名:DCCD - Dermochondrocorneal Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Francois Syndrome Der…
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疾病英文名:NEDHFS - Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skin Abn…
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疾病英文名:Hyperkeratosis-Hyperpigmentation Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:掌跖角化病-色素沉着综合征与掌…
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免疫缺陷58,也称为因carmil2缺乏导致的严重联合免疫缺陷,与联合免疫缺陷和皮肤念珠菌病有关。与免疫缺陷58有关的重要基因是CARMIL2(Capping Protein Regulator And Myosin 1 Linker 2),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和甲状腺激素生成。附属组织包括T细胞和平滑肌,相关表型包括生长迟缓和吞咽困难。 IMD58 – Immunodeficiency 58
运动耐受力降低伴乳酸酸中毒与线粒体复合体I缺陷、核型1和乳酸酸中毒有关。 Exercise Intolerance with Lactic Acidosis
小肠遗传神经内分泌肿瘤,也称为小肠遗传神经内分泌肿瘤。与小肠遗传神经内分泌肿瘤有关的重要基因是IPMK(肌醇多磷酸酶多激酶)。附属组织包括小肠。 Hereditary Neuroendocrine Tumor of Small Intestine
遗传性囊性肾病,也称为遗传性囊性肾病。附属组织包括肾脏。 Genetic Cystic Renal Disease
肌阵挛与拉弗罗的肌阵挛性癫痫和进行性肌阵挛性癫痫7有关。与肌阵挛相关的基因是AFG3L2(AFG3类似矩阵AAA肽酶亚基2),其相关通路/超级通路包括鞘脂降解通路,包括疾病。在该疾病的背景下,已提到芬太尼和罗库铵。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和神经系统。 Myoclonus