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非粘液性支气管肺腺癌与混合粘液性和非粘液性支气管肺腺癌以及萎缩性外阴有关。与非粘液性支气管肺腺癌相关的基因是KRT20(角蛋白20),其相关通路/超级通路包括核受体和TGF-β信号通路。相关表型是乳腺癌细胞系(MCF10A,MDA-MB-435)中细胞死亡增加。 Nonmucinous Bronchioloalveolar Adenocarcinoma
股外侧皮神经损伤,又称股外侧皮神经损伤,与股外侧皮神经麻痹和神经病有关。与股外侧皮神经损伤相关的基因是FGF1(成纤维细胞生长因子1),其相关通路/超级通路包括信号转导和PAK通路。相关表型为增加凋亡和降低存活率 Common Peroneal Nerve Lesion
颅外神经母细胞瘤与颈部神经母细胞瘤和膀胱肉瘤有关。与颅外神经母细胞瘤有关的重要基因是MXD4(MAX二聚化蛋白4),其相关通路/超级通路包括神经科学。附属组织包括大脑。 Extracranial Neuroblastoma
中央角膜溃疡与角膜溃疡和角膜炎有关,是遗传性的。与中央角膜溃疡有关的重要基因是SFTA3(Surfactant Associated 3),其相关通路/超通路包括硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢和早期SARS-CoV-2感染事件。附属组织包括眼睛。 Central Corneal Ulcer
布杜因-莫里耶综合症,也被称为高身材和长手指,伴有额外的关节软骨,与米拉型关节软骨发育不良有关。与布杜因-莫里耶综合症有关的重要基因是NPR3(利钠肽受体3)。附属组织包括骨骼,相关表型包括扁平足和近视。 BOMOS – Boudin-Mortier Syndrome