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主动脉窦狭窄与主动脉瓣疾病有关。相关组织包括心脏。 Tunnel Subaortic Stenosis
淋巴管肌瘤病,也称为淋巴管肌瘤病,与结节性硬化症1和结节性硬化症2有关。与淋巴管肌瘤病有关的重要基因是TSC2(TSC复合物亚基2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和G蛋白偶受体通路。在该疾病的背景下,已经提到了多西环素和抗原生动物药物。附属组织包括肺和平滑肌,相关表型为气短和咳嗽。 LAM – Lymphangioleiomyomatosis
非典型脑脊膜瘤,又称为脑脊膜瘤,与脑脊膜瘤和脑积水有关,症状包括呕吐和头痛。与非典型脑脊膜瘤相关的重要基因是ACP3(酸性磷酸酶3)。在该疾病的背景下,已经提到了Melphalan和Carboplatin这两种药物。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型是增殖增加。 Atypical Choroid Plexus Papilloma
糖原丰富的癌,也被称为doid:0081028,与糖原丰富的透明细胞乳腺癌和脂质丰富的癌有关。与糖原丰富的癌相关的重要基因是MYCT1(MYC靶1),其相关通路/超级通路包括ERBB4信号通路和卵巢不育。附属组织包括乳腺,相关表型为肿瘤和内分泌/外分泌腺。 Glycogen-Rich Carcinoma
肩部撞击综合征,也称为肩部区域撞击综合征,与肌腱炎和冻结肩有关,症状包括关节痛和足底痛。与肩部撞击综合征有关的重要基因是ANXA1(凝血蛋白A1)。在该疾病的背景下,已经提到了布比卡因和地塞米松醋酸盐。附属组织包括骨骼和脊髓。 Shoulder Impingement Syndrome