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疾病英文名:ILVASC - Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, and Sclerosing Cholangitis 疾病分类:罕…
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疾病英文名:GWD - Dracunculiasis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Guinea Worm Disease Dracunculosis Dr…
疾病英文名:Metatypical Basal Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Skin Metatypical Carcin…
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疾病英文名:Hypohidrosis with Abnormal Palmar Dermal Ridges 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Sweat G…
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Philophthalmiasis是一种重要的基因,与之相关的是STAU1(Staufen双链RNA结合蛋白1)。相关组织包括眼睛。 Philophthalmiasis
神经发育障碍伴低张力和可变智力和行为异常,也称为nedhib。与神经发育障碍伴低张力和可变智力和行为异常有关的重要基因是POLR2A(RNA聚合酶II亚基A),其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA。相关组织包括大脑和苍白球,相关表型包括癫痫和胼胝体缺失。 NEDHIB – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia and Variable Intellectual and Behavioral Abnormalities
骨髓瘤相关于免疫球蛋白轻链淀粉样病和13q14染色体缺失综合征,症状包括骨痛。与骨髓瘤相关的重要基因是MYOM2(肌球蛋白2),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和淋巴细胞与非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下,已经提到了Lenalidomide和Dexamethasone acetate药物。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是免疫系统和造血系统。 Smoldering Myeloma
夜盲症,先天性固定型,类型1i,也被称为夜盲症,先天性固定型,类型1i。与夜盲症,先天性固定型,类型1i有关的重要基因是GUCY2D(环磷酸鸟苷环化酶2D,视网膜)。附属组织包括骨,相关表型为夜盲症和三色性。 CSNB1I – Night Blindness, Congenital Stationary, Type1i
上颌龈癌,也称为上颌龈恶性肿瘤。 Upper Gum Cancer