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Primrose 综合症,也被称为智力障碍-白内障-钙化耳廓-肌病综合症,与3q13.31染色体缺失综合症和肌萎缩有关。与Primrose 综合症有关的重要基因是ZBTB20(锌指和BTB域包含20)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 PRIMS – Primrose Syndrome
肌肉肥大-肝大-多羊水综合征相关表型为先天性肌营养不良和视网膜发育不良 Muscular Hypertrophy-Hepatomegaly-Polyhydramnios Syndrome
三角头颅、双分鼻、小下颌和手足异常,也称为三角头颅-双分鼻-手足异常综合症,与双分鼻、常染色体隐性遗传和巨口症有关。相关表型为全球性发育延迟和头颅短小。 Trigonobrachycephaly, Bulbous Bifid Nose, Micrognathia, and Abnormalities of the Hands and Feet
横膈膜疝气,先天性,也被称为先天性横膈膜疝气,与小眼球、综合症12和唐氏-巴罗综合症有关。与先天性横膈膜疝气相关的基因是GATA6(GATA结合蛋白6),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和G蛋白信号传导_Rap2B调节通路。在该疾病的背景下,提到的药物有一氧化氮和西地那非。附属组织包括肺和心脏,相关表型为先天性横膈膜疝气和肠旋转不良。 CDH – Diaphragmatic Hernia, Congenital
胸腰骶发育不良,也称为巴恩斯综合症,与胸腰骶发育不全和挛缩、翼状胬、脊柱骨融合综合症1a有关。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为脊柱侧弯和瘦长体型 TLPD – Thoracolaryngopelvic Dysplasia