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Steinfeld 综合症,也被称为全脑室-心脏-肾异常综合症,与全脑室、挛缩、翼状胬和脊柱-掌-跖-踝融合综合症1a有关。附属组织包括心脏和视网膜,相关表型包括小头畸形和全脑室。 Steinfeld Syndrome
短肢胸椎发育不良12型,也称为贝默-兰格综合征,与短肢多指症和颅面-外胚层发育不良1型有关,其症状包括水肿。与短肢胸椎发育不良12型有关的重要基因是IFT80(内质网运输80),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。相关组织包括骨和胰腺,相关表型为巨脑和脑积水。 SRTD12 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 12
猫叫综合征,也称为5p部分单倍体综合征,与小头症和唐氏综合症有关。与猫叫综合征有关的重要基因是CTNND2(钙粘蛋白δ2),其相关通路/超级通路包括细胞粘附_通过连接机制的内皮细胞接触。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型包括肌张力减低和宽鼻梁 Cri-Du-Chat Syndrome
半面肌肥大症,也称为面部肌肉肥大和不对称,与半面肥大症和颅面微小症有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 HMH – Hemifacial Myohyperplasia
阿米洛尼基霍德罗特综合症,也被称为低钙化低形成釉质、甲剥离伴甲下角化过度和低汗症,与牛头症有关。附属组织包括皮肤,相关表型为角化过度和低汗症 Ameloonychohypohidrotic Syndrome