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成人中枢神经系统胚胎性肿瘤,也称为成人中枢神经系统原始神经外胚层瘤,与脑血管良性肿瘤和融合阳性室管膜瘤有关。与成人中枢神经系统胚胎性肿瘤相关的重要基因是CDKN2D(周期依赖性激酶抑制剂2D),其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物。相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。 Adult Central Nervous System Embryonal Tumor
由于甲状腺激素受体α突变引起的甲状腺激素抵抗,也称为由于tra突变引起的甲状腺激素抵抗,与甲状腺功能减退和骨软骨发育不良有关。与抵抗甲状腺激素由于甲状腺激素受体α突变有关的重要基因是THRA(甲状腺激素受体α)。在该疾病的背景下,已提到的药物有止血酸和止血剂。附属组织包括甲状腺和舌。 RTHA – Resistance to Thyroid Hormone Due to a Mutation in Thyroid Hormone Receptor Alpha
巨细胞心肌炎,又称为特发性巨细胞心肌炎,与心肌炎和结节病有关。1. 在这种疾病的背景下,已经提到了克霉唑和咪康唑药物。附属组织包括心脏和T细胞。 GCM – Giant Cell Myocarditis
髓膜脊柱裂,也称为脑脊膜脊髓膨出,与脑脊膜膨出和对叶酸敏感的神经管缺陷有关。与髓膜脊柱裂相关的基因是MTHFR(甲硫氨酸四氢叶酸还原酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和奥昔布宁。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。 Myelomeningocele
婴儿指节纤维瘤,又称为包涵体纤维瘤,与纤维瘤和腹部肥胖-代谢综合征有关。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为皮肤结节和角化过度。 IDF – Infantile Digital Fibromatosis