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Al Gazali Khidr Prem Chandran 综合征,也被称为长耳鹿病、视神经萎缩和矮小症,与长耳鹿病和3-甲基戊二酸尿症III型有关。 Al Gazali Khidr Prem Chandran Syndrome
中性粒细胞减少症,严重先天性,X连锁,也称为X连锁严重先天性中性粒细胞减少症,与Wiskott-Aldrich综合征和中性粒细胞减少症有关。与X连锁严重先天性中性粒细胞减少症相关的关键基因是WAS(WASP Actin Nucleation Promoting Factor),其相关通路/超级通路包括吞噬泡形成中的肌动蛋白动态调节和细胞骨架信号转导。相关组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型为中性粒细胞减少和反复细菌感染。 SCNX – Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked
阿米巴病,由Entamoeba histolytica感染引起,相关组织包括肝脏和肺部,相关表型为腹痛和胸痛 Amoebiasis Due to Entamoeba Histolytica
Hyperekplexia 2,也被称为hkpx2,与视网膜色素病变84和癫痫,特发性全身性有关。与Hyperekplexia 2有关的重要基因是GLRB(Glycine Receptor Beta),其相关通路/超通路包括化学突触的传递。相关表型为智力障碍和高反射性。 HKPX2 – Hyperekplexia 2