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疾病英文名:KNDLRS - Kindler Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Poikiloderma of Kindler Bullous Acrok…
疾病英文名:Pustular Pyoderma Gangrenosum 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:疱疹性坏死性脓皮病与脓皮病和坏死性脓皮病…
疾病英文名:PSS5 - Peeling Skin Syndrome 5 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Pss5 Skin, Peeling, Syndrome, Ty…
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定性或定量缺陷的α-肌动蛋白,也称为α-肌动蛋白病,与α-肌动蛋白的原发性定性或定量缺陷以及先天性肌病-肌动蛋白病类型a有关。附属组织包括骨骼肌和大脑。 Qualitative or Quantitative Defects of Alpha-Dystroglycan
糖尿病,肾性,2型,常染色体,也称为糖尿病,肾性,常染色体,与肾性糖尿病,肾性,1型,X连锁有关。与糖尿病,肾性,2型,常染色体有关的重要基因是AQP2(水通道蛋白2)。在该疾病的背景下,阿米洛利和利尿剂已被提及。附属组织包括肾脏和乳腺,相关表型为多饮和高钠血症。 NDI2 – Diabetes Insipidus, Nephrogenic, 2, Autosomal
Tubb4a相关白质营养不良,也称为tubb4a相关脱髓鞘性白质营养不良,与脱髓鞘性白质营养不良和脱髓鞘性白质营养不良有关。相关组织包括小脑和大脑。 Tubb4a-Related Leukodystrophy
盆腔外子宫内膜异位症,又称盆腔外子宫内膜异位症,与子宫内膜异位症和直肠子宫内陷有关。附属组织包括卵巢和子宫。 Extrapelvic Endometriosis
Orofaciodigital Syndrome Vii,也被称为Wheeler综合征,与Orofaciodigital Syndrome VI和肛门闭锁有关。与Orofaciodigital Syndrome Vii相关的重要的基因是TMEM216(跨膜蛋白216),并且在其相关通路/超通路中包括Bardet-Biedl综合征和Ciliopathies。 OFD7 – Orofaciodigital Syndrome Vii