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疾病英文名:Erythrokeratoderma 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:红皮病与红皮病变异性和进行性1和皮肤病有关。与红皮病相关的基因是LORICR…
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后颅窝室管膜瘤与细胞室管膜瘤和后颅窝组A室管膜瘤有关。与后颅窝室管膜瘤有关的重要基因是EZHIP(EZH抑制蛋白),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和蛋白质代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有Sargramostim和Trastuzumab。附属组织包括大脑和松果体。 Posterior Fossa Ependymoma
基底动脉闭塞与脑干梗死和出血有关,是脑内的一种重要基因。与基底动脉闭塞相关的基因是PLAT(组织型纤溶酶原激活剂),其相关通路/超级通路包括接触激活系统缺陷(CAS)和激肽/肾素系统(KKS)以及细胞粘附_ECM重塑。在该疾病的背景下,已提到的药物有米诺环素和抗菌药物。相关组织包括大脑和脑桥,相关表型为稳态/代谢和细胞。 Basilar Artery Occlusion
罕见出血障碍,由于获得性凝血因子缺陷 Rare Hemorrhagic Disorder Due to an Acquired Coagulation Factor Defect
神经肌肉疾病,也被称为神经肌肉疾病,与肌营养不良和肌肉中央核病有关,症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与神经肌肉疾病相关的重要基因是RYR1(Ryanodine Receptor 1),其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了疫苗和免疫因子。附属组织包括骨骼肌和骨髓,相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 Neuromuscular Disease
唾液酸代谢障碍 Disorder of Sialic Acid Metabolism