热门标签:
疾病英文名:Cheilitis 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:口唇炎与克罗恩病和角化性棘皮病有关。与口唇炎相关的基因是 CAST (Calpastatin…
疾病英文名:Paresthesia 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Paresthesia与腕管综合症和恶性贫血有关,症状包括超敏、痛觉过敏和超痛。与Par…
疾病英文名:Miliaria Profunda 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Snomedct_us_2020_03_01:47317002 Icd10cm:l74.…
疾病英文名:Lichen Nitidus 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Pinkus' Disease 疾病简介:也被称为 Pinkus 病,与环状肉芽肿和角化病、脂…
疾病英文名:1,4-Phenylenediamine Allergic Contact Dermatitis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Allerg…
疾病英文名:Lichen Planus 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Lichen Ruber Planus Lichen Planus of Wilso…
疾病英文名:EBS3 - Epidermolysis Bullosa Simplex 3, Localized or Generalized Intermediate, with …
疾病英文名:Elliott Ludman Teebi Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Multiple Congenital Anomalies, Se…
疾病英文名:PPKNR - Palmoplantar Keratoderma, Norrbotten Recessive Type 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Her…
疾病英文名:Isolated Punctate Palmoplantar Keratoderma 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Isolated Punctate Pa…
免费咨询基因检测相关问题
白内障16型,也称为白内障16型多态性,与白内障和挛缩、翼状胬和脊柱、手足和足底融合综合征1a有关。与白内障16型多态性相关的基因是CRYAB(晶状体αB),其相关通路/超级通路包括HIV病毒粒子的芽生和成熟。相关组织包括眼睛和骨骼肌,相关表型包括视网膜病变和发育性白内障。 CTRCT16 – Cataract 16, Multiple Types
进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性5型,也称为PEO5。与进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性5型有关的重要基因是TOP3A(DNA拓扑异构酶IIIα)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为上睑下垂和复视。 PEOB5 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 5
皮肤肥大细胞瘤,又称皮肤局限性肥大细胞瘤,与肥大细胞增生症、皮肤和肥大细胞肿瘤有关。与皮肤肥大细胞瘤相关的重要基因是KIT(KIT原癌基因、受体酪氨酸激酶)。附属组织包括皮肤和平滑肌,相关表型为达尔迪氏征和黑变性斑。 Cutaneous Mastocytoma
蛇咬伤中毒与腔隙性综合征和中毒性脑病有关。相关组织包括肾脏和皮肤,相关表型为红斑和疼痛 Snakebite Envenomation
丝氨酸或甘氨酸代谢紊乱 Disorder of Serine or Glycine Metabolism