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唐氏综合症急性巨核细胞白血病,也称为ds-amkl,与髓系增生性疾病、暂时性髓系增生性肿瘤有关。与唐氏综合症急性巨核细胞白血病相关的基因是GATA1(GATA结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括免疫反应IL-23信号通路和乳腺癌通路。附属组织包括髓系和胎儿肝,相关表型包括痘病毒(VACV)感染的合成致死和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Acute Megakaryoblastic Leukemia in Down Syndrome
胎盘血红蛋白定量性状位点4,也被称为hbfqtl4。与胎盘血红蛋白定量性状位点4相关的基因是HBFQTL4(8号染色体上的胎盘血红蛋白QTL)。 HBFQTL4 – Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 4
DNA修复缺陷,除了联合T细胞和B细胞免疫缺陷外,与免疫缺陷54有关。 Dna Repair Defect Other Than Combined T-Cell and B-Cell Immunodeficiencies
伪低醛固酮症,IIa型,也被称为伪低醛固酮症IIa型,与伪低醛固酮症IIe型和伪低醛固酮症有关。与伪低醛固酮症IIa型相关的重要的基因是CUL3(Cullin 3)。相关表型是高血压和高钾血症 PHA2A – Pseudohypoaldosteronism, Type Iia
血红素氧合酶缺乏症,也称为血红素氧合酶缺乏症,类型I,与丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症和二氢硫辛酰脱氢酶缺乏症有关,症状包括共济失调、头痛和嗜睡。与血红素氧合酶缺乏症相关的基因是CYB5R3(细胞色素B5还原酶3)。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 METHB-CYB5R3 – Methemoglobinemia Due to Deficiency of Methemoglobin Reductase