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疾病英文名:Chronic Spontaneous Urticaria 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Chronic Idiopathic Urticaria 疾病简…
免费咨询基因检测相关问题
唇裂、心脏缺陷和智力障碍,也被称为心脏畸形、唇裂/腭裂、小头畸形和数字异常,与唇裂、心脏缺陷和智力障碍有关。与唇裂、心脏缺陷和智力障碍有关的重要基因是MEIS2(Meis同源框2)。附属组织包括心脏和眼睛,相关表型为智力障碍和胃食管反流。 CPCMR – Cleft Palate, Cardiac Defects, and Impaired Intellectual Development
补体成分9缺乏症,也称为c9缺乏症,与补体缺乏症和脑膜炎球菌性脑膜炎有关。与补体成分9缺乏症相关的基因是C9(补体C9),其相关通路/超级通路包括脊髓损伤。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括血清补体c9减少和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 C9D – Complement Component 9 Deficiency
子宫韧带子宫内膜样腺癌 Uterine Ligament Endometrioid Adenocarcinoma
巴兰尼特炎与巴兰尼特克斯罗巴尔病和巴兰诺普斯特赫病有关。与巴兰尼特炎相关的基因是TGM2(转谷氨酰酶2),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和多肽激素代谢。在该疾病的背景下,提到的药物有布洛芬和布比卡因。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为肾/尿系统和稳态/代谢。 Balanitis
肝肾心退行性纤维化,也称为HRCDF。与肝肾心退行性纤维化相关的基因是TULP3(TUB样蛋白3)。关联组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括门静脉高压和升高的肝转氨酶。 HRCDF – Hepatorenocardiac Degenerative Fibrosis