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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 4 )

常染色体显性遗传

舒波-舒尔茨-帕萨奇综合症，也称为ssps，与脱发和外胚层发育不良有关。与舒波-舒尔茨-帕萨奇综合症相关的重要基因是WNT10A（Wnt家族成员10A），其相关通路/超级通路包括毛囊发育：器官发生 – 第3部分的第2部分和EDA信号在毛囊发育中的作用。在该疾病的背景下，已提到过青霉素V和氟青霉素V。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为掌跖角化病和外胚层发育不良。 SSPS – Schopf-Schulz-Passarge Syndrome

舒波-舒尔茨-帕萨奇综合症，也称为ssps，与脱发和外胚层发育不良有关。与舒波-舒尔茨-帕萨奇综合症相关的重要基因是WNT10A（Wnt家族成员10A），其相关通路/超级通路包括毛囊发育：器官发生 – 第3部分的第2部分和EDA信号在毛囊发育中的作用。在该疾病的背景下，已提到过青霉素V和氟青霉素V。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为掌跖角化病和外胚层发育不良。 SSPS – Schopf-Schulz-Passarge Syndrome

疾病英文名：SSPS - Schopf-Schulz-Passarge Syndrome 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名：Ssps Eccrine Tumors …

常染色体显性遗传
2023-11-10 800
先天性棘化症，也称为先天性棘化症，常染色体显性，与X连锁先天性棘化症和常染色体显性1型先天性棘化症有关，其症状包括指甲脱落。与先天性棘化症有关的重要基因是TERC（端粒酶RNA成分），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和端粒C链（滞后链）合成。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括骨髓和皮肤，相关表型包括贫血和异常指甲形态。 DC – Dyskeratosis Congenita

先天性棘化症，也称为先天性棘化症，常染色体显性，与X连锁先天性棘化症和常染色体显性1型先天性棘化症有关，其症状包括指甲脱落。与先天性棘化症有关的重要基因是TERC（端粒酶RNA成分），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和端粒C链（滞后链）合成。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括骨髓和皮肤，相关表型包括贫血和异常指甲形态。 DC – Dyskeratosis Congenita

疾病英文名：DC - Dyskeratosis Congenita 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Dyskeratosis Congenita, Auto…

X连锁隐性
2023-11-10 693
癫痫，肌阵挛性少年型，也被称为少年肌阵挛性癫痫，与肌阵挛性癫痫，少年4型和特发性全面性癫痫有关，症状包括肌阵挛和失神发作。与癫痫，肌阵挛性少年型相关的基因是EFHC1（EF-Hand Domain Containing 1），其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和化学突触间的传递。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型包括EEG伴有多棘波复合体和早晨肌阵挛。 EJM – Epilepsy, Myoclonic Juvenile

癫痫，肌阵挛性少年型，也被称为少年肌阵挛性癫痫，与肌阵挛性癫痫，少年4型和特发性全面性癫痫有关，症状包括肌阵挛和失神发作。与癫痫，肌阵挛性少年型相关的基因是EFHC1（EF-Hand Domain Containing 1），其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和化学突触间的传递。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型包括EEG伴有多棘波复合体和早晨肌阵挛。 EJM – Epilepsy, Myoclonic Juvenile

疾病英文名：EJM - Epilepsy, Myoclonic Juvenile 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Juvenile Myoclonic Epil…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 763
血色病性贫血，也称为血色病性贫血1和血色病性贫血2，与肌病、乳酸酸中毒和血色病性贫血有关。与血色病性贫血相关的基因是PUS1（假尿苷合成酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体生物发生转录激活。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟达拉滨和甲氨蝶呤。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和shRNA丰度降低。 Sideroblastic Anemia

血色病性贫血，也称为血色病性贫血1和血色病性贫血2，与肌病、乳酸酸中毒和血色病性贫血有关。与血色病性贫血相关的基因是PUS1（假尿苷合成酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体生物发生转录激活。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟达拉滨和甲氨蝶呤。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和shRNA丰度降低。 Sideroblastic Anemia

疾病英文名：Sideroblastic Anemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Anemia, Sideroblastic Anemia Sidero…

X连锁显性
2023-11-10 707
必需性血小板增多症，也称为原发性血小板增多症，与血小板增多症1和获得性血管性血友病有关。与必需性血小板增多症相关的基因是MPL（MPL原癌基因，血小板生成素受体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有羟基脲和苯佐卡因。附属组织包括骨髓和髓系，相关表型为心肌梗死和静脉血栓。 ET – Essential Thrombocythemia

必需性血小板增多症，也称为原发性血小板增多症，与血小板增多症1和获得性血管性血友病有关。与必需性血小板增多症相关的基因是MPL（MPL原癌基因，血小板生成素受体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有羟基脲和苯佐卡因。附属组织包括骨髓和髓系，相关表型为心肌梗死和静脉血栓。 ET – Essential Thrombocythemia

疾病英文名：ET - Essential Thrombocythemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Essential Thrombocytosis H…

X连锁隐性
2023-11-10 586
渗出性视网膜病变，也称为家族性渗出性视网膜病变，与渗出性视网膜病变1和X连锁渗出性视网膜病变2有关。与渗出性视网膜病变相关的基因是LRP5（LDL受体相关蛋白5），其相关通路/超级通路包括哺乳动物ESC多能性中的Nanog和WNT信号传导。在该疾病的背景下，已提到布洛芬和非麻醉性镇痛药。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视网膜病变和周边视网膜无血管化。 FEVR – Exudative Vitreoretinopathy

渗出性视网膜病变，也称为家族性渗出性视网膜病变，与渗出性视网膜病变1和X连锁渗出性视网膜病变2有关。与渗出性视网膜病变相关的基因是LRP5（LDL受体相关蛋白5），其相关通路/超级通路包括哺乳动物ESC多能性中的Nanog和WNT信号传导。在该疾病的背景下，已提到布洛芬和非麻醉性镇痛药。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视网膜病变和周边视网膜无血管化。 FEVR – Exudative Vitreoretinopathy

疾病英文名：FEVR - Exudative Vitreoretinopathy 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Familial Exudative Vit…

X连锁隐性
2023-11-10 378
胰腺癌，也称为胰腺癌，与乳腺癌和胰腺导管腺癌有关，症状包括恶心和呕吐、便秘和腹痛。与胰腺癌有关的重要基因是SMAD4（SMAD家族成员4），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有凝血酶和左旋多巴。附属组织包括胰腺和T细胞，相关表型包括胰腺腺癌和外分泌性胰腺功能不全。 PNCA – Pancreatic Cancer

胰腺癌，也称为胰腺癌，与乳腺癌和胰腺导管腺癌有关，症状包括恶心和呕吐、便秘和腹痛。与胰腺癌有关的重要基因是SMAD4（SMAD家族成员4），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有凝血酶和左旋多巴。附属组织包括胰腺和T细胞，相关表型包括胰腺腺癌和外分泌性胰腺功能不全。 PNCA – Pancreatic Cancer

疾病英文名：PNCA - Pancreatic Cancer 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pancreatic Carcinoma Familial Pa…

内分泌类疾病
2023-11-10 927
牙釉质发育不全，也称为牙釉质发育不全，与牙釉质发育不全、IIIA型和贾利综合征有关。与牙釉质发育不全有关的重要基因是AMELX（X连锁牙釉质蛋白），其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子（IGF）的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）调节。该病与药物水杨酸有关。相关组织包括牙、骨和肾，相关表型为牙齿黄褐色着色和咀嚼功能障碍。 AI – Amelogenesis Imperfecta

牙釉质发育不全，也称为牙釉质发育不全，与牙釉质发育不全、IIIA型和贾利综合征有关。与牙釉质发育不全有关的重要基因是AMELX（X连锁牙釉质蛋白），其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子（IGF）的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）调节。该病与药物水杨酸有关。相关组织包括牙、骨和肾，相关表型为牙齿黄褐色着色和咀嚼功能障碍。 AI – Amelogenesis Imperfecta

疾病英文名：AI - Amelogenesis Imperfecta 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名：Ai - [amelogenesis Imperfecta…

X连锁显性
2023-11-10 1,176
史普林琴-高德堡颅缝早闭症，也称为史普林琴-高德堡症候群，与颅缝早闭症和马凡症候群有关。与史普林琴-高德堡颅缝早闭症有关的重要基因是 SKI (SKI Proto-Oncogene)，其相关通路/超级通路包括 TGFβ家族成员的信号传导和骨骼发育障碍中的TGFβ受体信号传导。附属组织包括骨骼和骨骼肌，相关表型包括智力障碍和肌张力低下。 SGS – Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome

史普林琴-高德堡颅缝早闭症，也称为史普林琴-高德堡症候群，与颅缝早闭症和马凡症候群有关。与史普林琴-高德堡颅缝早闭症有关的重要基因是 SKI (SKI Proto-Oncogene)，其相关通路/超级通路包括 TGFβ家族成员的信号传导和骨骼发育障碍中的TGFβ受体信号传导。附属组织包括骨骼和骨骼肌，相关表型包括智力障碍和肌张力低下。 SGS – Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome

疾病英文名：SGS - Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Shpri…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 396
多囊肾病，婴儿型严重，伴有结节性硬化症，也称为pkdts，与多囊肾病1有关，伴有或不伴有多囊肝和多囊肾。与多囊肾病，婴儿型严重，伴有结节性硬化症有关的重要基因是PKDTS（多囊肾病，婴儿型严重，伴有结节性硬化症）。附属组织包括肾脏和乳腺，相关表型为多囊肾发育不良和肾血管平滑肌脂肪瘤。 PKDTS – Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis

多囊肾病，婴儿型严重，伴有结节性硬化症，也称为pkdts，与多囊肾病1有关，伴有或不伴有多囊肝和多囊肾。与多囊肾病，婴儿型严重，伴有结节性硬化症有关的重要基因是PKDTS（多囊肾病，婴儿型严重，伴有结节性硬化症）。附属组织包括肾脏和乳腺，相关表型为多囊肾发育不良和肾血管平滑肌脂肪瘤。 PKDTS – Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis

疾病英文名：PKDTS - Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis 疾病分类：罕见…

免疫系统疾病
2023-11-10 348
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