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孤立性附着性鳞状毛囊角化病与附着性鳞状毛囊角化病、腭裂和弱视有关。附属组织包括眼睛。 Isolated Ankyloblepharon Filiforme Adnatum
Nemaline Myopathy 1,也被称为Cap Myopathy 1,与Cap Myopathy和Nemaline Myopathy 4有关。与Nemaline Myopathy 1有关的重要基因是TPM3(Tropomyosin 3)。附属组织包括骨骼肌和前列腺,相关表型包括脊柱侧弯和吞咽困难。 NEM1 – Nemaline Myopathy 1
博韦-康拉迪综合症,也被称为bwcns,与脑面骨肌肉骨骼综合症1和神经管缺陷有关。与博韦-康拉迪综合症有关的一个重要基因是EMG1(EMG1 N1特异性假尿嘧甲基转移酶),其相关通路/超级通路包括处理含帽内含前mRNA和核内和胞质rRNA处理。在该疾病的背景下,已提到过氢化钴胺素和硒。附属组织包括睾丸和大脑,相关表型为关节僵硬和小头畸形。 BWCNS – Bowen-Conradi Syndrome
中枢神经系统钙化-耳聋-肾小管酸中毒-贫血综合征,也称为中枢神经系统钙化-听力损失-肾小管酸中毒-贫血综合征。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为癫痫和高反射。 Central Nervous System Calcification-Deafness-Tubular Acidosis-Anemia Syndrome
2q35染色体重复综合症,也称为联趾,与联趾,类型III和联趾,类型IV有关。与2q35染色体重复综合症有关的重要基因是CUP2Q35(联趾,类型I),其相关通路/超级通路包括成骨细胞分化和相关疾病以及 Hedgehog 信号通路。在该疾病的背景下提到了Clonidine和Sympatholytics药物。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为手指联趾和脚趾联趾。 SD1 – Chromosome 2q35 Duplication Syndrome