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长QT综合征3,也称为lqt3,与长QT综合征6和布加达综合征1有关,其症状包括晕厥。与长QT综合征3有关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。在该疾病的背景下,已提到药物Ranolazine和钠通道阻滞剂。附属组织包括心脏和内皮,相关表型为猝死和延长的QTc间期。 LQT3 – Long Qt Syndrome 3
罕见的炎症性肠病与皮肤光敏性、结肠炎、致命性和未确定性结肠炎有关。附属组织包括肝脏。 Rare Inflammatory Bowel Disease
巴塞特综合症,也被称为3-甲基戊二酸尿症2型,与扩张型心肌病和左心室非紧凑性有关,症状包括疲劳和近端无力。与巴塞特综合症有关的重要基因是TAFAZZIN(Tafazzin,磷脂酰-脂质酰酶)。在该疾病的背景下提到了药物丙酮酸。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为扩张型心肌病和中性粒细胞异常。 BTHS – Barth Syndrome
阵发性寒冷溶血性贫血,又称为唐纳特-兰斯特纳溶血性贫血,与第三型小脑桥脑萎缩症和德雷塞尔综合症有关。相关组织包括乳腺和肾脏,相关表型为反复呼吸道感染和发热 PCH – Paroxysmal Cold Hemoglobinuria
遗传性椭圆细胞增多症,也称为椭圆细胞增多症,遗传性,与遗传性pyropoikilocytosis和amme复合物有关。与遗传性椭圆细胞增多症有关的重要基因是EPB41(红细胞膜蛋白带4.1),其相关通路/超级通路包括NCAM信号对神经突生长的调控和L1和Ankyrins之间的相互作用。附属组织包括脾脏和皮肤,相关表型包括椭圆细胞增多症和红细胞渗透脆性增加。 HE – Hereditary Elliptocytosis