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血肿,也称为血肿,与前部血肿和肌红蛋白尿有关,症状包括肌肉无力、肌肉疼痛和肌肉痉挛。与血肿相关的基因是MB(肌红蛋白),其相关通路/超通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已经提到了Kava和血液替代品。附属组织包括肾脏和骨髓,相关表型是稳态/代谢和肌肉。 Compartment Syndrome
左心室非压缩2,也称为lvnc2,与胫骨肌营养不良、迟发性和胫骨肌营养不良有关。与左心室非压缩2有关的重要基因是LVNC2(左心室非压缩性心肌病,家族孤立,常染色体显性2)。相关表型为左心室非压缩性心肌病。 LVNC2 – Left Ventricular Noncompaction 2
妊娠期糖尿病,也称为妊娠期糖尿病,与青少年发病型糖尿病、2型糖尿病和1型糖尿病有关,症状包括妊娠剧吐、盆腔疼痛和晨吐。与妊娠期糖尿病有关的重要基因是GCK(葡萄糖激酶),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和IL-9信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有利拉鲁肽和硅。相关组织包括心脏和胎盘,相关表型是稳态/代谢和肌肉。 GDM – Gestational Diabetes
继发性高嗜酸性粒细胞综合征,又称为反应性高嗜酸性粒细胞综合征,与高嗜酸性粒细胞综合征和结肠炎有关。附属组织包括髓系和眼。 HES-R – Secondary Hypereosinophilic Syndrome
Wiskott-Aldrich 综合症,也被称为湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合症,与中性粒细胞减少、严重先天性、X连锁和无丙种球蛋白血症、X连锁有关,症状包括腹泻和皮肤紫癜。与Wiskott-Aldrich 综合症有关的重要基因是WAS(WASP Actin Nucleation Promoting Factor),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,已经提到了抗体和γ-球蛋白。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为慢性中耳炎和反复呼吸道感染。 WAS – Wiskott-Aldrich Syndrome