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Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15,也被称为发育延迟、癫痫、小脑萎缩和骨质疏松,与癫痫和肌张力低下有关。与Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15相关的基因是GPAA1(Glycosylphosphatidylinositol Anchor Attachment 1)。相关表型包括EEG异常和痉挛。 GPIBD15 – Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15
血小板同种免疫性血小板减少症,也称为免疫性血小板减少症,与紫癜和脾脏边缘区淋巴瘤有关。与血小板同种免疫性血小板减少症相关的基因是FCGR2C(Fc Gamma Receptor IIc(基因/假基因)),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和细胞内钙离子浓度升高后的反应。在该疾病的背景下,已提到的药物包括甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括血小板减少症和血栓栓塞。 ITP – Thrombocytopenia Due to Platelet Alloimmunization
原发性矮小症-免疫缺陷-脂肪营养不良综合症,也称为 pdil。与原发性矮小症-免疫缺陷-脂肪营养不良综合症有关的重要基因是 PRIM1(DNA 原头体亚基 1)。关联的组织包括肺和脾,相关的表型是前额突出和甲状腺功能减退。 PDIL – Primordial Dwarfism-Immunodeficiency-Lipodystrophy Syndrome
门静脉高压症,非肝硬化型1,也称为门静脉高压症,非肝硬化型,与门静脉高压症,非肝硬化型2和结节性再生性增生有关。与门静脉高压症,非肝硬化型1相关的基因是DGUOK(脱氧鸟苷激酶)。在该疾病的背景下,已经提到了蛋白质C和肝提取物。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型为脾肿大和肝肿大。 NCPH1 – Portal Hypertension, Noncirrhotic, 1
伪血管性血友病,又称血管性血友病、血小板型,与因子八缺乏和质性血小板缺陷有关。与伪血管性血友病相关的基因是GP1BA(血小板Ib亚单位α糖蛋白),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)缺陷。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为延长的出血时间和间歇性血小板减少症。 VWDP – Pseudo-Von Willebrand Disease