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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 3 )

常染色体显性遗传

伯纳德-苏利尔综合症，又称巨血小板综合症，与伯纳德-苏利尔综合症、A2型、常染色体显性遗传和血栓性血小板减少症有关。与伯纳德-苏利尔综合症有关的重要基因是GP9（血小板糖蛋白IX），其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型包括瑞斯托卡特诱导的血小板聚集障碍和巨血小板减少症 BSS – Bernard-Soulier Syndrome

伯纳德-苏利尔综合症，又称巨血小板综合症，与伯纳德-苏利尔综合症、A2型、常染色体显性遗传和血栓性血小板减少症有关。与伯纳德-苏利尔综合症有关的重要基因是GP9（血小板糖蛋白IX），其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型包括瑞斯托卡特诱导的血小板聚集障碍和巨血小板减少症 BSS – Bernard-Soulier Syndrome

疾病英文名：BSS - Bernard-Soulier Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Giant Platelet Syndrome V…

常染色体显性遗传
2023-11-10 506
Leber Plus Disease, also known as leber congenital amaurosis, is related to leber congenital amaurosis 16 and leber congenital amaurosis 12, and has symptoms including ataxia, photophobia and static tremor. An important gene associated with Leber Plus Disease is RPE65 (Retinoid Isomerohydrolase RPE65), and among its related pathways/superpathways are Visual phototransduction and Ciliary landscape. The drugs Curcumin and Bezafibrate have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include Eye and retina, and related phenotypes are abnormality of retinal pigmentation and severely reduced visual acuity. Leber Plus Disease, also known as leber congenital amaurosis, 与 leber congenital amaurosis 16 和 leber congenital amaurosis 12 有关，症状包括共济失调、畏光和静止性震颤。与 Leber Plus Disease 有关的重要基因是 RPE65 (Retinoid Isomerohydrolase RPE65)，其相关通路/超级通路包括视觉光转导和睫状体景观。在该疾病的背景下，已经提到过 Curcumin 和 Bezafibrate 这两种药物。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括视网膜色素异常和严重视力减退。 CRB – Leber Plus Disease

Leber Plus Disease, also known as leber congenital amaurosis, is related to leber congenital amaurosis 16 and leber congenital amaurosis 12, and has symptoms including ataxia, photophobia and static tremor. An important gene associated with Leber Plus Disease is RPE65 (Retinoid Isomerohydrolase RPE65), and among its related pathways/superpathways are Visual phototransduction and Ciliary landscape. The drugs Curcumin and Bezafibrate have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include Eye and retina, and related phenotypes are abnormality of retinal pigmentation and severely reduced visual acuity. Leber Plus Disease, also known as leber congenital amaurosis, 与 leber congenital amaurosis 16 和 leber congenital amaurosis 12 有关，症状包括共济失调、畏光和静止性震颤。与 Leber Plus Disease 有关的重要基因是 RPE65 (Retinoid Isomerohydrolase RPE65)，其相关通路/超级通路包括视觉光转导和睫状体景观。在该疾病的背景下，已经提到过 Curcumin 和 Bezafibrate 这两种药物。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括视网膜色素异常和严重视力减退。 CRB – Leber Plus Disease

疾病英文名：CRB - Leber Plus Disease 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Leber Congenital Amaurosis Amauro…

常染色体显性遗传
2023-11-10 461
中枢性尿崩症，又称为神经性尿崩症，与尿崩症、神经垂体性和妊娠期尿崩症有关。与中枢性尿崩症相关的基因是AVP（精氨酸加压素），其相关通路/超级通路包括水通道介导的运输和淋巴细胞与非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下提到了托伐坦和咪达唑仑。附属组织包括垂体和下丘脑，相关表型为生长迟缓和脱水。 CDI – Central Diabetes Insipidus

中枢性尿崩症，又称为神经性尿崩症，与尿崩症、神经垂体性和妊娠期尿崩症有关。与中枢性尿崩症相关的基因是AVP（精氨酸加压素），其相关通路/超级通路包括水通道介导的运输和淋巴细胞与非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下提到了托伐坦和咪达唑仑。附属组织包括垂体和下丘脑，相关表型为生长迟缓和脱水。 CDI – Central Diabetes Insipidus

疾病英文名：CDI - Central Diabetes Insipidus 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Neurogenic Diabetes Insi…

X连锁显性
2023-11-10 945
额骨增生症，又称为莫格纳尼-斯图尔特-莫尔尔综合症，与骨增生和肢端肥大症有关。相关组织包括骨和甲状腺，相关表型为额骨增生症和肥胖症。 Hyperostosis Frontalis Interna

额骨增生症，又称为莫格纳尼-斯图尔特-莫尔尔综合症，与骨增生和肢端肥大症有关。相关组织包括骨和甲状腺，相关表型为额骨增生症和肥胖症。 Hyperostosis Frontalis Interna

疾病英文名：Hyperostosis Frontalis Interna 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Morgagni-Stewart-Morel Syn…

X连锁隐性
2023-11-10 634
罕见非综合征性智力障碍，也称为罕见NSID。 Rare Non-Syndromic Intellectual Disability

罕见非综合征性智力障碍，也称为罕见NSID。 Rare Non-Syndromic Intellectual Disability

疾病英文名：Rare Non-Syndromic Intellectual Disability 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Rare Nsid 疾病简介：罕见非综合…

X连锁显性
2023-11-10 786
血管瘤性蛇皮病，也称为X连锁血管瘤性蛇皮病，与常染色体显性血管瘤性蛇皮病和X连锁血管瘤性蛇皮病有关，其症状包括稀疏的薄发。与血管瘤性蛇皮病有关的重要基因是PORCN（刺猬O酰转移酶）。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为红斑和斑疹。 Angioma Serpiginosum

血管瘤性蛇皮病，也称为X连锁血管瘤性蛇皮病，与常染色体显性血管瘤性蛇皮病和X连锁血管瘤性蛇皮病有关，其症状包括稀疏的薄发。与血管瘤性蛇皮病有关的重要基因是PORCN（刺猬O酰转移酶）。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为红斑和斑疹。 Angioma Serpiginosum

疾病英文名：Angioma Serpiginosum 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Angioma Serpiginosum, X-Linked Angiom…

X连锁隐性
2023-11-10 899
46,xy部分生殖细胞发育不全，也称为46,xy部分睾丸发育不全，与尿道下裂和46,xy性别反转2有关。与46,xy部分生殖细胞发育不全相关的基因是NR5A1（核受体亚家族5组A成员1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括睾丸和卵巢，相关表型包括骨质疏松和原发性闭经。 46,xy Partial Gonadal Dysgenesis

46,xy部分生殖细胞发育不全，也称为46,xy部分睾丸发育不全，与尿道下裂和46,xy性别反转2有关。与46,xy部分生殖细胞发育不全相关的基因是NR5A1（核受体亚家族5组A成员1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括睾丸和卵巢，相关表型包括骨质疏松和原发性闭经。 46,xy Partial Gonadal Dysgenesis

疾病英文名：46,xy Partial Gonadal Dysgenesis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：46,xy Partial Testicular…

X连锁隐性
2023-11-10 358
Genitopatellar Syndrome (也被称为缺髌症、阴囊发育不良、肾畸形、面部畸形和智力障碍)，与kat6b相关的多发性先天性异常综合症和灰细胞血小板综合症有关。与Genitopatellar Syndrome有关的重要基因是KAT6B（Lysine Acetyltransferase 6B）。附属组织包括骨和心脏，相关表型为智力障碍和粗糙的面部特征 GTPTS – Genitopatellar Syndrome

Genitopatellar Syndrome (也被称为缺髌症、阴囊发育不良、肾畸形、面部畸形和智力障碍)，与kat6b相关的多发性先天性异常综合症和灰细胞血小板综合症有关。与Genitopatellar Syndrome有关的重要基因是KAT6B（Lysine Acetyltransferase 6B）。附属组织包括骨和心脏，相关表型为智力障碍和粗糙的面部特征 GTPTS – Genitopatellar Syndrome

疾病英文名：GTPTS - Genitopatellar Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Absent Patellae, Scrotal …

常染色体显性遗传
2023-11-10 888
1型肉芽肿病，也被称为肉芽肿病，与布劳综合征和心肌肉芽肿病有关，症状包括打鼾和咳嗽。与1型肉芽肿病相关的基因是HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，类II，DRβ1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有吡非尼酮和利奥吉瓦特。相关组织包括肺和皮肤，相关表型包括疲劳和发热。 SS1 – Sarcoidosis 1

1型肉芽肿病，也被称为肉芽肿病，与布劳综合征和心肌肉芽肿病有关，症状包括打鼾和咳嗽。与1型肉芽肿病相关的基因是HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，类II，DRβ1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有吡非尼酮和利奥吉瓦特。相关组织包括肺和皮肤，相关表型包括疲劳和发热。 SS1 – Sarcoidosis 1

疾病英文名：SS1 - Sarcoidosis 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Sarcoidosis Boeck Sarcoid Besnier-Bo…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,016
多发性对称性脂肪瘤，也称为多发性对称性脂肪瘤，与脂质储存疾病和脂肪瘤有关。与多发性对称性脂肪瘤相关的基因是MFN2（融合蛋白2），其相关通路/超级通路包括家族性部分性脂肪营养不良。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括皮肤和舌头，相关表型为关节僵硬和多发性脂肪瘤 MSL – Lipomatosis, Multiple Symmetric

多发性对称性脂肪瘤，也称为多发性对称性脂肪瘤，与脂质储存疾病和脂肪瘤有关。与多发性对称性脂肪瘤相关的基因是MFN2（融合蛋白2），其相关通路/超级通路包括家族性部分性脂肪营养不良。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括皮肤和舌头，相关表型为关节僵硬和多发性脂肪瘤 MSL – Lipomatosis, Multiple Symmetric

疾病英文名：MSL - Lipomatosis, Multiple Symmetric 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Multiple Symmetric…

常染色体显性遗传
2023-11-10 335
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