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疾病英文名:MSL - Lipomatosis, Multiple Symmetric 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Multiple Symmetric…
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梅契综合征,也称为肌瘤性发育不良-心脏病-生殖道畸形综合征,与梅契-温恩-库勒综合征和隔膜阴道有关。与梅契综合征有关的重要基因是WT1(WT1转录因子)。附属组织包括心脏和子宫,相关表型为先天性膈疝和肺的缺如/发育不良。 MEACHS – Meacham Syndrome
家族性噬血细胞淋巴细胞增多症2,也称为家族性噬血细胞淋巴细胞增多症2,与免疫缺陷51和免疫缺陷55有关,症状包括共济失调、偏瘫和黄疸。与家族性噬血细胞淋巴细胞增多症2有关的重要基因是PRF1(穿孔素1)。相关组织包括骨髓和T细胞,相关表型包括共济失调和颅内压增高。 FHL2 – Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 2
结肠神经内分泌肿瘤,也称为结肠神经内分泌瘤,与类癌瘤、视神经的肠系膜和虹膜缺损有关。附属组织包括结肠和肝脏,相关表型包括肝肿大和腹痛 Neuroendocrine Tumor of the Colon
Otoonychoperoneal Syndrome, also known as oto-onycho-peroneal syndrome, is related to Pfeiffer syndrome. Affiliated tissues include skin and bone, and related phenotypes are macrotia and intellectual disability, mild. Otoonychoperoneal Syndrome
桥脑小脑发育不全6型,也称为桥脑小脑发育不全6型,与非综合征性桥脑小脑发育不全和佩霍综合征有关,症状包括呼吸暂停和癫痫发作。与桥脑小脑发育不全6型有关的重要基因是RARS2(线粒体精氨酸-TRNA合成酶2),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括小脑和桥脑,相关表型包括生长发育迟缓和小头畸形。 PCH6 – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 6