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Juberg-Hayward 综合症,也被称为唇裂/腭裂伴有异常拇指和小头症,与第8号或面部手足综合症和3mc 综合症有关。与Juberg-Hayward 综合症相关的重要基因是ESCO2(建立姐妹染色单体同源性N-乙酰转移酶2)。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为小头症和宫内发育迟缓 JHS – Juberg-Hayward Syndrome
常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2b,也称为由于肌纤蛋白缺乏引起的肢带型肌营养不良,与肌营养不良、肢带型、常染色体显性3和肢带型肌营养不良、常染色体隐性2有关。与常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2b有关的重要基因是DYSF(肌纤蛋白),其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏啡表达。在该疾病的背景下,已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和单核细胞,相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 LGMD3 – Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2b
常染色体显性孤立弥漫性掌跖角化病,也称为常染色体显性孤立弥漫性掌跖角化症。相关组织包括皮肤。 Autosomal Dominant Isolated Diffuse Palmoplantar Keratoderma
下肢Amelia,也称为髋部水平的横贯性下肢缺陷,与非综合征性肢体减少缺陷和先天性马蹄内翻足有关,伴有或不伴有长骨的缺陷和/或镜像多趾。附属组织包括骨骼。 Amelia of Lower Limb
遗传性血管异常与血管瘤、遗传性神经皮肤血管畸形、原发性骨内有关。 Genetic Vascular Anomaly