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疾病英文名:Hypertrichosis, Anterior Cervical 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Isolated Anterior Cervical Hy…
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身体完整性失调,也被称为身体完整性认同障碍,与肺癌和乳腺癌有关。附属组织包括顶叶和大脑。 BID – Body Integrity Dysphoria
肺隔离症与先天性肺隔离症和内叶性先天性肺隔离症有关。与肺隔离症有关的重要基因是DICER1(Dicer 1,Ribonuclease III)。附属组织包括肺和中性粒细胞。 Pulmonary Sequestration
克利夫斯特拉综合症由于点突变与克利夫斯特拉综合症和克利夫斯特拉综合症2有关。与克利夫斯特拉综合症由于点突变有关的重要基因是KMT2C(Lysine Methyltransferase 2C),其相关通路/超级通路包括染色体组织和PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。附属组织包括肾脏和大脑,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 Kleefstra Syndrome Due to a Point Mutation
肌无力、肢带型、自身免疫性,也被称为重症肌无力、肢带型。相关表型包括上睑下垂和桥本甲状腺炎 Myasthenia, Limb-Girdle, Autoimmune
拉瑟氏病与脊柱侧弯和遗传性痉挛性截瘫有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 Lathyrism