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家族性胃型1型神经内分泌肿瘤 与家族性胃型1型神经内分泌肿瘤相关的重要基因是ATP4A(H+/K+转运蛋白α亚基)。 Familial Gastric Type 1 Neuroendocrine Tumor
后尿道瓣膜病,又称先天性后尿道瓣膜病,与先天性肾和尿路畸形2和膀胱输尿管反流有关。与后尿道瓣膜病有关的重要基因是BNC2(Basonuclin 2)。在该疾病的背景下,已提到的药物有奥昔布宁和神经递质药物。附属组织包括肺和肾,相关表型为反复尿路感染和先天性后尿道瓣膜病。 PUV – Posterior Urethral Valves
尾部附着物聋,也称为林奇·李·默代综合征。相关表型为智力障碍和异常面部形状 Caudal Appendage Deafness
Castleman 病,又称为血管性滤泡性增生,与多中心 Castleman 病和卡波西肉瘤有关。与 Castleman 病相关的基因是 IL6 (白介素 6),其相关通路/超级通路包括 MIF 介导的皮质类固醇调节和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已经提到了 Thalidomide 和 Dexamethasone acetate 这两种药物。附属组织包括淋巴结和骨髓,相关表型是疲劳和贫血。 Castleman Disease
假性醛固酮增多症1型,也称为pha1,与假性醛固酮增多症1型、常染色体显性假性醛固酮增多症1型b1、常染色体隐性假性醛固酮增多症1型有关。与假性醛固酮增多症1型相关的基因是SCNN1A(钠通道上皮1亚单位α),其相关通路/超级通路包括背根神经节神经病理性疼痛信号通路和G-βγ信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括依那普利拉和依那普利。相关组织包括肾脏和结肠。 PHA1 – Pseudohypoaldosteronism Type 1