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外分泌性胰腺功能不全、红系发育不良性贫血和颅骨过度增生症,也称为胰腺功能不全-贫血-骨增生综合症。与外分泌性胰腺功能不全、红系发育不良性贫血和颅骨过度增生症有关的重要基因是COX4I2(细胞色素C氧化酶亚基4I2)。相关组织包括胰腺和皮肤,相关表型为生长发育不良和骨质疏松。 EPIDACH – Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, and Calvarial Hyperostosis
林奇综合症4,也被称为hnpcc4,与家族性腺瘤性息肉病1和梭状细胞眼内黑色素瘤有关。与林奇综合症4有关的一个重要基因是PMS2(PMS1同源2,错配修复系统成分),其相关通路/超级通路包括DNA修复通路、全网络和碱基切除修复。附属组织包括结肠和小肠,相关表型包括子宫内膜癌和卵巢肿瘤 LYNCH4 – Lynch Syndrome 4
肾小管发育不良,也称为原始肾小管综合症,与少尿和无尿有关。与肾小管发育不良相关的基因是REN(肾素),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和多肽激素代谢通路。附属组织包括肾脏和肺,相关表型包括高血压和多尿。 RTD – Renal Tubular Dysgenesis
白质营养不良症,脱髓性20型,也被称为hld20。与白质营养不良症,脱髓性20型相关的基因是CNP(2′,3′-环核苷酸3’磷酸二酯酶)。相关组织包括大脑,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 HLD20 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 20
浆果动脉瘤、肝硬化、肺气肿和脑钙化,也被称为脑动脉瘤肝硬化综合征。相关表型为癫痫和全球发育延迟 Berry Aneurysm, Cirrhosis, Pulmonary Emphysema, and Cerebral Calcification