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疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
疾病英文名:GBBB - Opitz Gbbb Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Opitz G/bbb Syndrome Hypertelori…
疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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炎症性肠病26,也称为ibd26,与炎症性肠病有关。与炎症性肠病26有关的重要基因是IBD26(炎症性肠病-26)。 IBD26 – Inflammatory Bowel Disease 26
Culler-Jones 综合征,也被称为后轴性多趾-前脑垂体异常-面部畸形综合征,与低垂体功能和多趾有关。与 Culler-Jones 综合征有关的重要基因是 GLI2 (GLI 家族锌指 2),其相关通路/超级通路包括信号转导和 Hedgehog 信号通路。附属组织包括垂体和骨骼,相关表型包括全球发育延迟和唇裂。 CJS – Culler-Jones Syndrome
基底动脉压迹,原发性,也称为牛尼克斯综合症,与室管膜瘤和特发性室管膜瘤有关。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为短颈和异常椎体形态 Basilar Impression, Primary
非综合征性眉部颅缝早闭,也称为非综合征性眉部颅缝融合,与颅缝早闭和颅缝融合有关。与非综合征性眉部颅缝早闭有关的重要基因是FGFR1(成纤维细胞生长因子受体1),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和G蛋白信号转导_Rap2B调节通路。附属组织包括骨和眼,相关表型包括三角头和突出的额骨。 Non-Syndromic Metopic Craniosynostosis
肌肉痉挛,家族相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和肌肉痉挛 Muscle Cramps, Familial