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疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
疾病英文名:GBBB - Opitz Gbbb Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Opitz G/bbb Syndrome Hypertelori…
疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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硫酸化相关骨病关联组织包括骨。 Sulfation-Related Bone Disorder
皮肤浅表扩散性黑素瘤,又称皮肤浅表恶性黑素瘤,与黑素瘤和结节性恶性黑素瘤有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Superficial Spreading Melanoma
颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍1,也称为脑面胸发育不良,与颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍2以及宽头畸形有关。与颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍1有关的重要基因是TMCO1(跨膜和卷曲螺旋域1)。附属组织包括骨和脑,相关表型为智力障碍和短颈。 CFSMR1 – Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Impaired Intellectual Development Syndrome 1
DBAL(Diamond-Blackfan Anemia-Like)也被称为dbal,与缺铁性贫血和Diamond-Blackfan贫血有关。与DBAL相关的基因是EPO(红细胞生成素)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为纯红细胞再生障碍和皮质类固醇反应性贫血。 DBAL – Diamond-Blackfan Anemia-Like
获得性中性粒细胞减少症,也称为免疫性中性粒细胞减少症,与新生儿同种免疫性中性粒细胞减少症和中性粒细胞减少症有关。在该疾病的背景下,已提到药物氟达拉滨和硫唑嘌呤。附属组织包括甲状腺和肾脏。 Acquired Neutropenia