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疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
疾病英文名:GBBB - Opitz Gbbb Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Opitz G/bbb Syndrome Hypertelori…
疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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肌病,远端,6型,成人起病,常染色体显性遗传,也被称为mpd6。与肌病,远端,6型,成人起病,常染色体显性遗传相关的基因是ACTN2(肌动蛋白α2)。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括步态障碍和血清肌酸激酶浓度升高。 MPD6 – Myopathy, Distal, 6, Adult-Onset, Autosomal Dominant
骨骼发育不全,轻度,伴有关节松弛和骨龄提前,也称为sdjlaba。与骨骼发育不全,轻度,伴有关节松弛和骨龄提前有关的重要基因是CSGALNACT1(硫酸软骨素N-乙酰半乳转移酶1)。附属组织包括骨,相关表型为巨脑和前额突出 SDJLABA – Skeletal Dysplasia, Mild, with Joint Laxity and Advanced Bone Age
我的肌张力障碍,钾加重型,也被称为我的肌张力波动,与冯·尤伦堡的肌张力障碍和旁肌张力障碍有关,症状包括肌肉疼痛、喘息和肌肉僵硬。与我的肌张力障碍,钾加重型有关的重要基因是SCN4A(钠电压门控通道α亚基4)。在该疾病的背景下,已经提到了拉莫三嗪和双氯芬酸胺。附属组织包括骨骼肌,相关表型是肌张力和肌张力。 MYOSCN4A – Myotonia, Potassium-Aggravated
Coffin-Siris Syndrome 7,也被称为css7,与Coffin-Siris Syndrome 1有关。与Coffin-Siris Syndrome 7有关的重要基因是DPF2(Double PHD Fingers 2)。相关组织包括心脏,相关表型为智力障碍和便秘 CSS7 – Coffin-Siris Syndrome 7
家族性寒冷性自身炎症综合症2,也称为fcas2,与家族性寒冷性自身炎症综合症1和家族性寒冷性自身炎症综合症有关。与家族性寒冷性自身炎症综合症2相关的基因是NLRP12(NLR家族pyrin域包含12),其相关通路/超级通路包括核苷酸结合寡聚体化域(NOD)通路和膀胱癌中Rab和Rab效应基因的失衡。附属组织包括皮肤和骨,相关表型包括脾肿大和感觉神经性听力障碍。 FCAS2 – Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 2