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疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
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疾病英文名:Split-Foot Deformity with Mandibulofacial Dysostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Patt…
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Sptlc1-相关遗传性感觉神经病,也称为遗传性感觉神经病I型A,与遗传性感觉和自主神经病I型A和遗传性感觉和自主神经病I型有关,伴有咳嗽和胃食管反流。 Sptlc1-Related Hereditary Sensory Neuropathy
顶骨窦2,也称为pfm2,与顶骨窦1和顶骨窦有关。与顶骨窦2有关的一个重要基因是ALX4(ALX同源盒4)。附属组织包括骨,相关表型包括鼻梁凹陷和宽头症。 PFM2 – Parietal Foramina 2
GM1-岩藻糖苷酶病,类型III,也称为GM1岩藻糖苷酶病类型3,与GM1岩藻糖苷酶病和GM1岩藻糖苷酶病有关。与GM1-岩藻糖苷酶病,类型III相关的关键基因是GLB1(岩藻糖苷酶β1),其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂降解通路,包括疾病。附属组织包括脊髓和骨,相关表型为脊柱侧弯和共济失调。 GM1G3 – Gm1-Gangliosidosis, Type Iii
滑膜软骨瘤病,又称为滑膜骨软骨瘤病,与滑膜软骨瘤病、家族性矮小症和软骨肉瘤有关,症状包括关节痛和跖痛。附属组织包括骨和内皮。 Synovial Chondromatosis
儿童系统性红斑狼疮,也称为儿童发病的系统性红斑狼疮,与系统性红斑狼疮和自身免疫病有关。与儿童系统性红斑狼疮相关的基因是 IRAK1(白介素1受体相关激酶1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和催乳素信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了胆骨化醇和维生素D3。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为红细胞沉降率升高和血清补体C3降低。 Pediatric Systemic Lupus Erythematosus