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Amme Complex,也被称为Alport综合症、智力障碍、中面部发育不全和椭圆细胞症,与X连锁Alport综合症和Alport综合症有关。与Amme Complex有关的重要基因是AMMEC(Alport综合症、智力障碍、中面部发育不全和椭圆细胞症)。附属组织包括肺和心脏,相关表型为鼻梁下陷和鼻孔反向。 ATS-MR – Amme Complex
Xq21染色体缺失综合症,也被称为视网膜色素变性、耳聋和智力障碍,与视网膜色素变性和X连锁2型耳聋有关。与Xq21染色体缺失综合症有关的重要基因是DELXQ21(视网膜色素变性、耳聋和智力障碍)。附属组织包括眼睛和垂体,相关表型为视网膜色素变性和视网膜色素上皮病变。 DEL – Chromosome Xq21 Deletion Syndrome
多余的乳房,也被称为多乳房症,与乳腺癌和多发性脂肪瘤有关。附属组织包括乳腺和皮肤。 Supernumerary Breasts
获得性免疫缺陷综合症,也称为获得性免疫缺陷综合症,与人类免疫缺陷病毒1型和艾滋病痴呆症有关。与获得性免疫缺陷综合症有关的重要基因是HCP5(HLA复合物P5),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有乙胺丁醇和吡嗪酰胺。附属组织包括T细胞和乳腺,相关表型为肿瘤和内分泌/外分泌腺。 AIDS – Acquired Immunodeficiency Syndrome
智力发育障碍,常染色体隐性65,也被称为精神发育迟滞,常染色体隐性65。与智力发育障碍,常染色体隐性65有关的重要基因是KDM5B(Lysine Demethylase 5B)。相关表型为上睑下垂和腹股沟疝。 MRT65 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 65