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自身免疫性血管炎与血管炎和肾小球肾炎有关。与自身免疫性血管炎相关的基因是PRTN3(蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-kappaB信号通路。相关组织包括中性粒细胞和T细胞,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Autoimmune Vasculitis
视网膜劈裂,常染色体显性,也称为视网膜劈裂常染色体显性,与视网膜劈裂1,X连锁,青少年型有关。相关表型为视网膜劈裂和黄斑色素异常 Retinoschisis, Autosomal Dominant
甲硫氨酸血症伴高半胱氨酸血症,也称为甲硫氨酸血症和高半胱氨酸血症,与甲硫氨酸血症和高半胱氨酸血症,cblc型和甲硫氨酸血症和高半胱氨酸血症,cblf型有关。在该疾病的背景下,已提到药物羟钴胺和甲钴胺。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型为智力障碍和癫痫。 Methylmalonic Acidemia with Homocystinuria
补体成分8缺乏症I型,也称为I型补体成分8缺乏症,与补体成分8缺乏症II型和补体成分8缺乏症有关。与补体成分8缺乏症I型有关的重要基因是C8A(补体C8α链)。相关表型包括脑膜炎和系统性红斑狼疮。 C8D1 – Complement Component 8 Deficiency, Type I
常染色体显性智力障碍30,也被称为智力障碍,常染色体显性30。与常染色体显性智力障碍30有关的重要基因是ZMYND11(锌指MYND型含11)。 Autosomal Dominant Intellectual Disability 30