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阿尔-加扎利综合症,也被称为阿尔加扎,与先天性马蹄内翻足有关,伴有或不伴有长骨和/或镜像多指和埃勒斯-当洛斯综合症,脊柱发育不良型,1。与阿尔-加扎利综合症有关的重要基因是B3GALT6(β-1,3-半乳糖转移酶6)。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括白内障和颅面骨增生 ALGAZ – Al-Gazali Syndrome
Gonadoblastoma, also known as gby, is related to wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and impaired intellectual development syndrome and frasier syndrome. An important gene associated with Gonadoblastoma is TSPY1 (Testis Specific Protein Y-Linked 1), and among its related pathways/superpathways are Embryonic and Induced Pluripotent Stem Cells and Lineage-specific Markers and Mesenchymal Stem Cells and Lineage-specific Markers. Affiliated tissues include ovary and testis, and related phenotypes are female external genitalia in individual with 46,xy karyotype and ovarian gonadoblastoma. GBY – Gonadoblastoma
唇裂侧面部裂与萨姆森·维洛恩综合症和巨口症有关,孤立存在。附属组织包括眼睛和骨骼。 Lateral Facial Cleft
炎症性肠病7,也称为ibd7,与炎症性肠病和生殖细胞和胚胎癌有关。与炎症性肠病7相关的基因是IBD7(炎症性肠病7),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和心肌祖细胞分化。附属组织包括结肠。 IBD7 – Inflammatory Bowel Disease 7
先天性纤维蛋白原缺乏症,又称先天性纤维蛋白原缺乏症,与脑膜炎和脑膜炎球菌感染有关。与先天性纤维蛋白原缺乏症相关的基因是 FGG(纤维蛋白原γ链),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有普鲁卡因胺和肝提取物。附属组织包括脾和舌,相关表型包括关节肿胀和鼻出血。 CAFBN – Afibrinogenemia, Congenital