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17q染色体缺失,也称为远端17q单体,与胰腺癌和9p染色体重复有关。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为呼吸功能不全和肝肿大 Chromosome 17q Deletion
外胚层发育不良/皮肤脆弱综合症,也被称为McGrath综合症,与外胚层发育不良和掌跖角化病有关。与外胚层发育不良/皮肤脆弱综合症有关的重要基因是PKP1(粘着蛋白1)。附属组织包括皮肤和舌头,相关表型为掌跖角化病和指甲发育不良 EDSFS – Ectodermal Dysplasia/skin Fragility Syndrome
元-哈雷-卢普斯基综合症,也被称为pmp22-rai1连续基因重复综合症,与Charcot-Marie-Tooth病、脱髓性1a型和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足部融合1a型有关。与元-哈雷-卢普斯基综合症有关的重要基因是YUHAL(元-哈雷-卢普斯基综合症)。附属组织包括脊髓和心脏,相关表型是全球发育延迟和语言发育延迟。 YUHAL – Yuan-Harel-Lupski Syndrome
金属转运或利用障碍伴癫痫 Metal Transport or Utilization Disorder with Epilepsy
多线粒体功能障碍综合症5,也称为mmds5,与ISCA1相关多线粒体功能障碍综合症和多线粒体功能障碍综合症有关。与多线粒体功能障碍综合症5有关的重要基因是ISCA1(铁硫簇装配1)。附属组织包括大脑,相关表型包括小头畸形和血清肌酸激酶浓度升高。 MMDS5 – Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome 5