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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 17 )

常染色体显性遗传

白血病，慢性淋巴细胞，也被称为慢性淋巴细胞白血病，与里希特氏综合症和慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤有关，其症状包括疲劳、心绞痛和胸痛。与白血病，慢性淋巴细胞相关的基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括miRNA调节DNA损伤反应和DNA损伤反应（仅依赖ATM）。在该疾病的背景下，已经提到了Ofatumumab和Valganciclovir这两种药物。附属组织包括血液、骨髓和T细胞，相关表型是细胞免疫缺陷和慢性淋巴细胞白血病。 CLL – Leukemia, Chronic Lymphocytic

白血病，慢性淋巴细胞，也被称为慢性淋巴细胞白血病，与里希特氏综合症和慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤有关，其症状包括疲劳、心绞痛和胸痛。与白血病，慢性淋巴细胞相关的基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括miRNA调节DNA损伤反应和DNA损伤反应（仅依赖ATM）。在该疾病的背景下，已经提到了Ofatumumab和Valganciclovir这两种药物。附属组织包括血液、骨髓和T细胞，相关表型是细胞免疫缺陷和慢性淋巴细胞白血病。 CLL – Leukemia, Chronic Lymphocytic

疾病英文名：CLL - Leukemia, Chronic Lymphocytic 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Chronic Lymphocytic L…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 624
下颌下垂-指趾异常，也称为哈纳特综合症，与酪氨酸血症，类型II和酪氨酸血症有关，其症状包括腭肌无力。附属组织包括舌和骨，相关表型为小下颌和窄口 Hypoglossia-Hypodactylia

下颌下垂-指趾异常，也称为哈纳特综合症，与酪氨酸血症，类型II和酪氨酸血症有关，其症状包括腭肌无力。附属组织包括舌和骨，相关表型为小下颌和窄口 Hypoglossia-Hypodactylia

疾病英文名：Hypoglossia-Hypodactylia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Hanhart Syndrome Hypoglossia-Hyp…

孤立案例
2023-11-10 960
发育迟缓伴有或不伴有智力障碍或行为异常，也称为DDIB。与发育迟缓伴有或不伴有智力障碍或行为异常有关的重要基因是TAOK1（TAO激酶1）。相关表型为巨脑和智力障碍。 DDIB – Developmental Delay with or Without Intellectual Impairment or Behavioral Abnormalities

发育迟缓伴有或不伴有智力障碍或行为异常，也称为DDIB。与发育迟缓伴有或不伴有智力障碍或行为异常有关的重要基因是TAOK1（TAO激酶1）。相关表型为巨脑和智力障碍。 DDIB – Developmental Delay with or Without Intellectual Impairment or Behavioral Abnormalities

疾病英文名：DDIB - Developmental Delay with or Without Intellectual Impairment or Behavioral Abn…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,111
松弛性皮肤，也被称为弥漫性弹性纤维病，与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型IIIA和松弛性皮肤，常染色体显性2有关，其症状包括瘙痒。与松弛性皮肤有关的重要基因是PYCR1（脯氨酸-5-羧酸还原酶1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，提到的药物有肾上腺素和利多卡因。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括肌肉和心血管系统。 Cutis Laxa

松弛性皮肤，也被称为弥漫性弹性纤维病，与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型IIIA和松弛性皮肤，常染色体显性2有关，其症状包括瘙痒。与松弛性皮肤有关的重要基因是PYCR1（脯氨酸-5-羧酸还原酶1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，提到的药物有肾上腺素和利多卡因。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括肌肉和心血管系统。 Cutis Laxa

疾病英文名：Cutis Laxa 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Generalized Elastolysis Cutis Laxa Syndrome D…

X连锁隐性
2023-11-10 1,056
大动脉转位，右旋环状，也称为大动脉转位，与先天性心脏病有关，有多种类型，6种，孤立的先天性未纠正大动脉转位。与大动脉转位，右旋环状有关的重要基因是MED13L（中介复合物亚基13L），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和人类胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下，已经提到了Mechlorethamine和Eplerenone这两种药物。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括心动过速和低氧血症。 DTGA – Transposition of the Great Arteries, Dextro-Looped

大动脉转位，右旋环状，也称为大动脉转位，与先天性心脏病有关，有多种类型，6种，孤立的先天性未纠正大动脉转位。与大动脉转位，右旋环状有关的重要基因是MED13L（中介复合物亚基13L），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和人类胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下，已经提到了Mechlorethamine和Eplerenone这两种药物。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括心动过速和低氧血症。 DTGA – Transposition of the Great Arteries, Dextro-Looped

疾病英文名：DTGA - Transposition of the Great Arteries, Dextro-Looped 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 1,205
先天性静态夜盲症，也称为夜盲症、先天性静态、1a型和X连锁先天性静态夜盲症。与先天性静态夜盲症有关的重要基因是NYX（Nyctalopin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。在该疾病的背景下，已经提到了β-胡萝卜素和类胡萝卜素。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括近视和视力减退。 Congenital Stationary Night Blindness

先天性静态夜盲症，也称为夜盲症、先天性静态、1a型和X连锁先天性静态夜盲症。与先天性静态夜盲症有关的重要基因是NYX（Nyctalopin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。在该疾病的背景下，已经提到了β-胡萝卜素和类胡萝卜素。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括近视和视力减退。 Congenital Stationary Night Blindness

疾病英文名：Congenital Stationary Night Blindness 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Night Blindness, Con…

X连锁隐性
2023-11-10 872
46,xx 性反转1，也被称为46,xx睾丸性发育障碍，与46 xx生殖细胞发育不良和卵巢发育不良有关。与46,xx 性反转1有关的重要基因是SRY（性决定区Y），其相关通路/超级通路包括卵巢中的Kisspeptin/kisspeptin受体系统和卵巢不育。在该疾病的背景下，已经提到了克罗米芬和潘托菲林。附属组织包括卵巢和睾丸，相关表型是早发性卵巢功能不全和生殖细胞发育不良。 SRXX1 – 46,xx Sex Reversal 1

46,xx 性反转1，也被称为46,xx睾丸性发育障碍，与46 xx生殖细胞发育不良和卵巢发育不良有关。与46,xx 性反转1有关的重要基因是SRY（性决定区Y），其相关通路/超级通路包括卵巢中的Kisspeptin/kisspeptin受体系统和卵巢不育。在该疾病的背景下，已经提到了克罗米芬和潘托菲林。附属组织包括卵巢和睾丸，相关表型是早发性卵巢功能不全和生殖细胞发育不良。 SRXX1 – 46,xx Sex Reversal 1

疾病英文名：SRXX1 - 46,xx Sex Reversal 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：46,xx Testicular Disorder of…

X连锁显性
2023-11-10 764
甲状腺-肾-数字异常，也称为甲状腺-肾-数字异常，与多结节性甲状腺肿和甲状腺肿有关。附属组织包括肾脏和甲状腺，相关表型包括多囊肾发育不良和三指掌。 Goiter, Multinodular, Cystic Renal Disease, and Digital Anomalies

甲状腺-肾-数字异常，也称为甲状腺-肾-数字异常，与多结节性甲状腺肿和甲状腺肿有关。附属组织包括肾脏和甲状腺，相关表型包括多囊肾发育不良和三指掌。 Goiter, Multinodular, Cystic Renal Disease, and Digital Anomalies

疾病英文名：Goiter, Multinodular, Cystic Renal Disease, and Digital Anomalies 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类…

常染色体显性表达可变及外显率不完全
2023-11-10 490
卡曼综合症，也被称为伴有或不伴有嗅觉缺失的性腺功能减退症1，以及伴有或不伴有嗅觉缺失的性腺功能减退症2。与卡曼综合症相关的一个重要基因是PROKR2（Prokineticin Receptor 2），其相关通路/超级通路包括信号转导和NF-κB家族通路。在该疾病的背景下，锌离子和促性腺激素已被提及。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型包括延迟的青春期和前腺性激素缺乏症。 Kallmann Syndrome

卡曼综合症，也被称为伴有或不伴有嗅觉缺失的性腺功能减退症1，以及伴有或不伴有嗅觉缺失的性腺功能减退症2。与卡曼综合症相关的一个重要基因是PROKR2（Prokineticin Receptor 2），其相关通路/超级通路包括信号转导和NF-κB家族通路。在该疾病的背景下，锌离子和促性腺激素已被提及。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型包括延迟的青春期和前腺性激素缺乏症。 Kallmann Syndrome

疾病英文名：Kallmann Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Hypogonadism with Anosmia Anosmic Idio…

X连锁隐性
2023-11-10 400
遗传性儿童Behcet样疾病，也称为由于a20的不完全性而导致的Behcet样疾病，与T细胞急性淋巴细胞白血病有关。Hereditary Pediatric Behcet-Like Disease相关的重要基因是ELF4（E74类似ETS转录因子4），其相关通路/超级通路包括NF-κB家族通路和4-1BB通路。附属组织包括骨。 Hereditary Pediatric Behcet-Like Disease

遗传性儿童Behcet样疾病，也称为由于a20的不完全性而导致的Behcet样疾病，与T细胞急性淋巴细胞白血病有关。Hereditary Pediatric Behcet-Like Disease相关的重要基因是ELF4（E74类似ETS转录因子4），其相关通路/超级通路包括NF-κB家族通路和4-1BB通路。附属组织包括骨。 Hereditary Pediatric Behcet-Like Disease

疾病英文名：Hereditary Pediatric Behcet-Like Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Behcet-Like Disease Du…

X连锁隐性
2023-11-10 881
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