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超IgE复发感染综合症4a,常染色体显性,也被称为HIES4A。与超IgE复发感染综合症4a,常染色体显性相关的基因是IL6ST(白介素6家族细胞因子信号转导器)。相关组织包括T细胞和骨,相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 HIES4A – Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome 4a, Autosomal Dominant
骨淋巴瘤,又称骨淋巴瘤,与白血病、慢性淋巴细胞2和霍奇金淋巴瘤、混合细胞有关。与骨淋巴瘤相关的重要基因是IRF4(干扰素调节因子4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已提到Idelalisib和酶抑制剂。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为肿瘤和免疫系统。 Bone Lymphoma
HELLP 综合征,也称为溶血、肝酶升高和血小板减少症,与子痫和先兆子痫有关。与HELLP综合征相关的基因是HELLPAR(HELLP相关长非编码RNA),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高中枢反应和接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)缺陷。在该疾病的背景下,提到的药物有布洛芬和对乙酰氨基酚。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为肝酶升高和血小板减少症。 Hellp Syndrome
低脂蛋白血症,也称为脂蛋白缺乏症,与家族性脂蛋白脂酶缺乏症和脂酶缺乏症有关。与低脂蛋白血症有关的重要基因是ABCA1(ATP结合盒家族A成员1),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下,已提到药物Exenatide和Metformin。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型是自由胆固醇增加和LDL摄取增加。 Hypolipoproteinemia
急性移植物抗宿主病,也称为急性移植物抗宿主病,与人类巨细胞病毒感染和再生障碍性贫血有关。与急性移植物抗宿主病相关的重要基因是ARHGAP45(Rho GTPase激活蛋白45),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有波扎康唑和贝司利克斯马巴。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和内分泌/外分泌腺。 Acute Graft Versus Host Disease