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炎症性肠病2,也称为ibd2,与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病2相关的基因是IBD2(炎症性肠病2)。附属组织包括中性粒细胞和结肠。 IBD2 – Inflammatory Bowel Disease 2
遗传性球形细胞增多症,又称先天性球形细胞溶血性贫血,与胆红素代谢障碍和地中海贫血有关,症状包括黄疸。与遗传性球形细胞增多症有关的重要基因是SPTB(红细胞β-联蛋白),其相关通路/超级通路包括L1和Ankyrins之间的相互作用以及各种运输和结合事件。在该疾病的背景下,已经提到了木瓜和抗氧化剂。附属组织包括脾脏和皮肤,相关表型为红细胞渗透脆性增加和肌肉无力。 HS – Hereditary Spherocytosis
心房颤动,家族性,3型,也称为atfb3,与短QT综合征2和家族性长QT综合征有关。与心房颤动,家族性,3型有关的重要基因是KCNQ1(钾电压门控通道Q亚家族成员1)。附属组织包括心脏和心房,相关表型为晕厥和阵发性心房颤动。 ATFB3 – Atrial Fibrillation, Familial, 3
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1,也被称为atld1,与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2和Aceruloplasminemia有关,其症状包括dysdiadochokinesis和gait ataxia。与Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1有关的重要基因是MRE11(MRE11 Homolog,Double Strand Break Repair Nuclease)。附属组织包括眼睛和小脑,相关表型包括dysarthria和hypotonia。 ATLD1 – Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1
Nephrotic Syndrome, Type 19,也被称为nphs19。与Nephrotic Syndrome, Type 19相关的基因是NUP160(核孔蛋白160)。关联的组织包括肾脏,相关的表型包括蛋白尿和局灶性节段性肾小球硬化症。 NPHS19 – Nephrotic Syndrome, Type 19