热门标签:
疾病英文名:Microphthalmia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Microphthalmos Isolated Anophthalmia-Microph…
疾病英文名:SEDT - Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spond…
疾病英文名:Superficial Corneal Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:Anterior Corneal Dystrophy 疾病简介:浅层角…
疾病英文名:GPS - Gray Platelet Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Platelet Alpha-Granule Defi…
疾病英文名:LAHS - Loose Anagen Hair Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Loose Anagen Syndrome Lahs 疾病…
疾病英文名:PPKDFN - Keratoderma, Palmoplantar, with Deafness 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Palmoplan…
疾病英文名:LGS - Lennox-Gastaut Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Encephalopathy of Childhood Lenno…
疾病英文名:NDI - Nephrogenic Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vasopressin-Resistan…
疾病英文名:Hypoplastic Amelogenesis Imperfecta 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Amelogenesis Imperfecta Loca…
疾病英文名:Isolated Agammaglobulinemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名:Isolated Hypogammaglobulinemia 疾病简介…
免费咨询基因检测相关问题
缺氧性红细胞增多症 Polycythemia Due to Hypoxia
卵圆孔未闭,又称房间隔缺损、第二孔型,与三尖瓣闭锁和右心室发育不良有关。与卵圆孔未闭相关的基因是TBX5(T-Box转录因子5),其相关通路/超级通路包括心脏传导和MAPK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有华法林和利伐洛班。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为左向右分流和疲劳。 OSASD – Patent Foramen Ovale
淋巴瘤,粘膜相关淋巴组织型,也称为麦芽淋巴瘤,与粘膜相关淋巴组织外周区边缘区淋巴瘤和肺淋巴瘤有关。与淋巴瘤,粘膜相关淋巴组织型有关的重要基因是BCL10(BCL10免疫信号转导适应子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在该疾病的背景下,已提到氯氨铂和甲硝唑。附属组织包括唾液腺和B细胞,相关表型为恶心和呕吐以及多汗症。 MALTOMA – Lymphoma, Mucosa-Associated Lymphoid Type
Alpha-2纤溶抑制因子缺乏症,也称为纤溶抑制因子缺乏症,与主动脉瘤、家族性腹部疾病1和血友病有关。与Alpha-2纤溶抑制因子缺乏症有关的重要基因是SERPINF2(丝氨酸蛋白酶家族F成员2),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高水平的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括全血和骨,相关表型包括创伤后持续出血和关节出血。 APLID – Alpha-2-Plasmin Inhibitor Deficiency
药物性自身免疫性溶血性贫血,也称为药物性自身免疫性溶血性贫血,与贫血、自身免疫性溶血和溶血性贫血有关。相关组织包括心脏和乳腺,相关表型为肌肉无力和疲劳 Drug-Induced Autoimmune Hemolytic Anemia