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温抗体溶血性贫血,又称温抗体自身免疫性溶血性贫血,与原发性无丙种球蛋白血症和自身免疫性溶血性贫血(温抗体型)有关。在该疾病的背景下,已提到利妥昔单抗和抗风湿药物。附属组织包括脾脏和心脏。 Warm Antibody Hemolytic Anemia
炎症性肠病23,也称为ibd23,与炎症性肠病和高ige复发性感染综合征1有关。与炎症性肠病23有关的重要基因是IBD23(炎症性肠病-23),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括结肠。 IBD23 – Inflammatory Bowel Disease 23
血小板增多症2,也称为thcyt2,与血小板增多症1和质性血小板缺陷有关。与血小板增多症2有关的重要基因是MPL(MPL原癌基因,血小板生成素受体)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为增加的巨核细胞计数和血小板增多症。 THCYT2 – Thrombocythemia 2
其他由于先天性免疫缺陷引起的免疫缺陷综合症 Other Immunodeficiency Syndromes Due to Defects in Innate Immunity
乳糖不耐受IV,又称乳糖变位酶缺乏症,与白内障和腹部肥胖-代谢综合征有关。与乳糖不耐受IV有关的重要基因是GALM(乳糖变位酶)。关联组织包括肝脏和眼睛,相关表型为异常酶/辅酶活性和乳糖代谢障碍 GALAC4 – Galactosemia Iv