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罕见的溶血性贫血与脱水遗传性红细胞增多症1有关,伴有或不伴有假性高钾血症和/或围生期水肿和缺乏stomatins的冷冻血细胞增多症,伴有神经缺陷。附属组织包括脾脏。 Rare Hemolytic Anemia
先天性糖基化障碍Iw,也称为糖基化,先天性障碍,类型Iw,与先天性糖基化障碍,类型Iw,常染色体隐性遗传和先天性糖基化障碍,类型Iw,常染色体显性遗传有关。 Congenital Disorder of Glycosylation Iw
浆细胞白血病,也称为浆细胞白血病,与巨球蛋白血症和结肠良性肿瘤有关。与浆细胞白血病相关的基因是CCND1(细胞周期素D1),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了沙利度胺和环磷酰胺。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是稳态/代谢和肿瘤 PCL – Plasma Cell Leukemia
志贺氏菌病,也被称为痢疾,是一种与炎症性肠病和沙门氏菌病相关的疾病。与志贺氏菌病相关的重要基因是CASP1(Caspase 1),其相关通路/超级通路包括疾病和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括阿齐霉素和环丙沙星。相关组织包括结肠和肾脏,相关表型包括发热和腹痛。 Shigellosis
冠状动脉心脏病7,也称为冠状动脉心脏病易感性7。与冠状动脉心脏病7有关的重要基因是CD36(CD36分子)。附属组织包括心脏和肾脏。 CHDS7 – Coronary Heart Disease 7